Rastreamento de traço falciforme em uma população atendida pelo programa médico de família de Niterói e seu perfil laboratorial

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2013
Autor(a) principal: Isaías, Luana
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: https://app.uff.br/riuff/handle/1/11857
Resumo: Introdução: Entre as doenças hereditárias monogênicas, a hemoglobinopatia S é uma das mais prevalentes na população brasileira. Ocorre devido à substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na 6a posição da cadeia β da globina. O traço falciforme (Hb AS) está presente em vários países do mundo, sendo observado no Brasil em frequências que variam de 2 a 8%. É uma condição comumente assintomática, com dados laboratoriais normais, entretanto alterações metabólicas que levem a acidose, hipóxia, desidratação, hiperosmolaridade, hipotermia, são fatores que podem levar a apresentação de sintomatologia pelo traço falciforme. Objetivo: Rastrear a frequência de traço falciforme em uma população atendida pelo Programa Médico de Família de Niterói e analisar se há diferenças quanto perfil laboratorial destes indivíduos. Material e Métodos: O Projeto CAMELIA, após visitas a 13 comunidades de Niterói, onde foram coletadas amostras de sangue e urina, além de preenchimento de questionário específico e avaliação clínica e nutricional, o material biológico foi processado conforme rotina pré estabelecida do laboratorio de analises clínicas por meio de kits comerciais e equipamentos automatizados. Foram realizados também teste de solubilidade e eletroforese alcalina. Resultados e Discussão: O Projeto contou com 1098 voluntários, destes selecionamos 592 adultos, sem nenhum grau de parentesco cossanguineo, sendo 311 mulheres e 281 homens. Entre estes encontramos 33 (5%) de traço falciforme, não sendo observados homozigotos. A dosagem média de triglicerídeos estava significativamente menor entre os portadores de Hb AS, enquanto o colesterol total apresentou uma tendência menor entre estes. Analisando a urina, foi verificado dosagens médias significativamente menores de creatinina, sódio, cálcio e ácido úrico, além de uma menor densidade média entre os Hb AS. Estes dados relacionam-se a presença de hipostenúria, descrita como sendo frequente entre portadores de Hb AS. Também foi observado 9,1% de relato de histórico de sinais e sintomas de acidente vascular cerebral (p=0,037) e 6,1% relataram histórico de infarto (p=0,119). Analisando o eritrograma, verificou-se que o volume e a hemoglobina corpuscular médios (VCM e HCM) significativamente menores (p=0,000), enquanto que os demais parâmetros estavam com uma tendência a valores menores.Foi observado ainda uma maior frequencia relativa de anêmicos entre os portadores de Hb AS (24,2% Hb AS e 11,9% Hb AA), assim como de microcitose (24,2% Hb AS e 6,4% Hb AA) e hipocromia (33,3% Hb AS e 14,8% Hb AA). As dosagens de marcadores inflamatórios MCP1, PAI -1, Resistina, Adiponectina, PCR, IL6 e PAI-1 não apresentaram diferenças significativas, possivelmente devido ao reduzido número de amostras. Conclusão: Observada frequência de traço falciforme semelhante à descrita na literatura, e estes portadores de traço falciforme apresentam alterações significativas nos parâmetros laboratoriais avaliados, bem como do relato de acidente vascular cerebral