Estudo de associação entre fissuras labiopalatais e os genes TGFB3 e BMP4

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Antunes, Leonardo dos Santos
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Anomalias craniofaciais; Anodontia; Polimorfismo genético; Proteína morfogenética óssea; Fator de crescimento transformante beta; Saúde pública; Anomalia craniofacial; Polimorfismo (Genética); Fator de crescimento transformador beta; Craniofacial anomalies; Genetic polymorphisms; Bone morphogenetic protein; Transforming growth factor beta; Public health
• Link de acesso: https://app.uff.br/riuff/handle/1/11784

A fissura de labio e/ou palato (FL/P) destaca-se entre as anomalias congênitas que apresentam uma grande diversidade clínica. A sua etiologia é multifatorial com interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos polimorfismos no gene TGFB3 (rs2268626) e o gene BMP4 (rs17563) com as FL/P não sindrômicas e seus subfenótipos. A amostra foi composta por 383 indivíduos com FL/P atendidos no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto, 450 pacientes com ausência de FL/P e de agenesia dentária atendidos no Programa de Treinamento-Teórico Prático em Odontopediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (PTTPO-UFRJ) e 50 indivíduos portadores de agenesia dentária isolada atendidos no PTTPO-UFRJ. Foi preenchido um prontuário para cada indivíduo com informações relativas a anamnese e ao exame clínico. A genotipagem dos polimorfismos seleccionados foram realizadas por PCR em tempo real usando o método de ensaio Taqman a partir de um DNA genômico isolado a partir de células epiteliais bucais de todos os indivíduos. Não foi observada uma diferença estatística significativa em relação a distribuições de genótipos ou alelos para TGFB3 entre os subgrupos de FL/P e o grupo controle. Para o gene BMP4, houve diferença significativa nas freqüências dos genótipos entre o grupo caso e o controle (p = 0,0007). Quanto ao tipo de FL/P, houve diferença estatística entre fissura de lábio e o grupo controle (p = 0,00009). Estes resultados sugerem que o polimorfismo do gene BMP4 (rs17563) está associado com FL/P, enquanto que polimorfismos no gene TGFB3 e BMP4 estão associados à agenesia dentária isolada