Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: |
2012 |
Autor(a) principal: |
Antunes, Leonardo dos Santos |
Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
Tipo de documento: |
Tese
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Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
Idioma: |
por |
Instituição de defesa: |
Não Informado pela instituição
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Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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Departamento: |
Não Informado pela instituição
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País: |
Não Informado pela instituição
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Palavras-chave em Português: |
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Link de acesso: |
https://app.uff.br/riuff/handle/1/11784
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Resumo: |
A fissura de labio e/ou palato (FL/P) destaca-se entre as anomalias congênitas que apresentam uma grande diversidade clínica. A sua etiologia é multifatorial com interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos polimorfismos no gene TGFB3 (rs2268626) e o gene BMP4 (rs17563) com as FL/P não sindrômicas e seus subfenótipos. A amostra foi composta por 383 indivíduos com FL/P atendidos no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto, 450 pacientes com ausência de FL/P e de agenesia dentária atendidos no Programa de Treinamento-Teórico Prático em Odontopediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (PTTPO-UFRJ) e 50 indivíduos portadores de agenesia dentária isolada atendidos no PTTPO-UFRJ. Foi preenchido um prontuário para cada indivíduo com informações relativas a anamnese e ao exame clínico. A genotipagem dos polimorfismos seleccionados foram realizadas por PCR em tempo real usando o método de ensaio Taqman a partir de um DNA genômico isolado a partir de células epiteliais bucais de todos os indivíduos. Não foi observada uma diferença estatística significativa em relação a distribuições de genótipos ou alelos para TGFB3 entre os subgrupos de FL/P e o grupo controle. Para o gene BMP4, houve diferença significativa nas freqüências dos genótipos entre o grupo caso e o controle (p = 0,0007). Quanto ao tipo de FL/P, houve diferença estatística entre fissura de lábio e o grupo controle (p = 0,00009). Estes resultados sugerem que o polimorfismo do gene BMP4 (rs17563) está associado com FL/P, enquanto que polimorfismos no gene TGFB3 e BMP4 estão associados à agenesia dentária isolada |