Influência de variantes genéticas dos genes SEPT7 e FMN1 na periodontite

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2023
Autor(a) principal: Moura, Swany Santa Luzia de lattes
Orientador(a): Carletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz lattes
Banca de defesa: Carletto, Tatiane de Oliveira Teixeira Muniz lattes, Costa, Ryan dos Santos lattes, Lima, Ana Tereza Cerqueira lattes
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGORGSISTEM) 
Departamento: Instituto de Ciências da Saúde - ICS
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/39037
Resumo: Introdução: A periodontite é uma doença de caráter inflamatório, causada pela interação entre o biofilme bacteriano disbiótico e a resposta imune do hospedeiro que afeta os tecidos de suporte do dente e pode levar à perda da unidade dental. Por ser uma doença complexa, multifatorial e de caráter poligênico, podem estar envolvidos aspectos genéticos, ambientais e sistêmicos. Variantes genéticas podem influenciar na resposta imunológica e em outros mecanismos, como os que podem ser regulados por variantes dos genes SEPT7 e FMN1. Genes relacionados ao processo de divisão celular através da dinâmica dos microtúbulos e filamentos de actina. Objetivo: Investigar a associação de variantes genéticas nos genes SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Métodos: Estudo transversal desenvolvido com 506 participantes do Programa para Controle de Asma na Bahia, classificados com presença (n=117) ou ausência (n=389) de periodontite. Realizou-se uma entrevista para obtenção de dados e um exame oral completo. Para o diagnóstico de periodontite, os indivíduos apresentavam pelo menos 4 dentes com ≥ 1 sítio com profundidade de sondagem ≥ 4 mm; nível de inserção clínica ≥ 3 mm e sangramento ao estímulo no mesmo local. A genotipagem foi realizada utilizando o kit Illumina Infinium Multi-Ethnic AMR/AFR-8. A análise de associação foi elaborada no software Plink 1.9 através da regressão logística multivariada ajustada para covariáveis idade, obesidade, respiração bucal, uso de fio dental, asma e ancestralidade. As plataformas NCBI, RegulomeDB, Haploview 4.2, rSNPBase e Gtex foram usadas para as análises in silico. Resultados: 5 SNV do gene SEPT7 foram associados positivamente à periodontite e, dos 15 SNV do gene FMN1, 8 foram associados positivamente e 7 negativamente. Foram observados desfechos relacionados a idade e ao uso de fio dental, no qual possuir determinado SNV pode estar associado de forma positiva ou negativa ao desenvolvimento da periodontite. As citocinas IL-5 e a IL-13 foram associadas aos SNV do SEPT7 (rs12532523 e rs6462629); e variantes do FMN1 foram associadas às citocinas interferon-gama, IL-17A, IL-10 e IL-5. Discussão: Primeiro estudo de associação de variantes dos genes candidatos SEPT7 e FMN1 com a periodontite. Variantes genéticas desses genes foram associados à periodontite em um estudo de ampla varredura genômica (GWAS) em uma população brasileira, com limitações no que se refere a comparações com outros estudos por conta da escassez de relatos sobre esses genes e a doença em questão. A análise de interação gene-ambiente revelou que existe uma relação entre variantes genéticas estudadas e o desenvolvimento de periodontite baseado em covariáveis como idade e uso de fio dental. Conclusão: Variantes nos genes SEPT7 e FMN1 apresentaram associação com periodontite, reforçando a influência da genética no desenvolvimento da periodontite e a necessidade de novos estudos que corroborem com os dados encontrados.