Genética e epidemiologia da degeneração macular relacionada à idade: avaliação da variante rs1143627(–31G> A) do gene IL1β e análise do perfil epidemiológico em amostras da população brasileira de hospitais terciários

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Muniz, Lana Sayuri Makita
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas; Brasil; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
• Palavras-chave em Português: DMRI; Degeneração macular relacionada à idade; Interleucina – 1β. rs1143627; Genética; Polimorfismo de nucleotídeo único; Variante; Citocinas; Medicina - Oftalmologia; Degeneração macular - Epidemiologia; AMD; Age-related macular degeneration; Interleukin - 1β. rs1143627; Single nucleotide polymorphism; Variant; Cytokines; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA; CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22770

A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a principal causa de cegueira em indivíduos acima de 50 anos nos países desenvolvidos. A doença é representada por uma maculopatia de causa multifatorial que envolve fatores genéticos, ambientais e constitucionais ainda não totalmente esclarecidos, associada a um perfil inflamatório crônico de baixo grau caracterizado pela presença de células imunológicas e citocinas na retina e no humor vítreo. Atualmente, a associação de variantes genéticas com o aumento do risco e progressão da doença abre caminho para o entendimento da fisiopatogenia da DMRI e para a possibilidade de terapias individualizadas. O presente estudo apresentou dois objetivos. O primeiro foi avaliar a associação entre a DMRI e a presença da variante genética rs1143627 (G>A) no gene da interleucina 1β, através de um estudo caso-controle, a partir da coleta sanguínea de 397 pacientes com DMRI e 402 indivíduos sem a doença, residentes nos estados de São Paulo, Rio de Janeiro e Ceará. A genotipagem foi realizada pelo método de reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR) através de ensaios de discriminação alélica com sondas TaqMan®. Não foi observada diferença significativa na comparação entre os três genótipos (p = 0,21), porém na presença de uma ou duas cópias do alelo variante A (GA + AA) houve uma tendência ao aumento do risco para a progressão da doença (OR = 1,47, IC 95% 0,96 – 2,27, p = 0,07), assim como evidenciou-se a maior frequência do alelo variante no grupo com DMRI neovascular (OR = 1,23, IC 95% 0,96 – 1,56, p = 0,08). Além disso, o grupo do gênero feminino apresentou significativamente maior frequência do alelo variante (OR = 1,46, IC 95% 1,12 – 1,91, p = 0,004). O segundo objetivo do estudo foi analisar o perfil epidemiológico e a avaliação de progressão da doença em 60 pacientes com DMRI em um hospital universitário na cidade do Rio de Janeiro, a partir da realização de questionário em forma de entrevista e exames oftalmológicos. Observou-se que o aumento da idade e o tabagismo foram os fatores com associação estatisticamente significativa para a progressão da DMRI.