Lactentes com fibrose cística do programa de triagem neonatal do Rio de Janeiro: avaliação clínica, microbiológica e radiológica

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Cohen, Renata Wrobel Folescu
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas; Brasil; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
• Palavras-chave em Português: Cystic fibrosis; Newborn screening; Computed tomography; Fibrose Cística; Triagem Neonatal; Tomografia Computadorizada; CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/18286

A fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica que atinge 1:2500 nascidos vivos caucasianos. Os critérios diagnósticos para FC são bem definidos e o programa de triagem neonatal (PTN) através da dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) vem sendo amplamente estabelecido mundialmente e, mais recentemente, no Brasil. Recém-nascidos com alto risco de apresentar FC são identificados através do PTN e, uma vez que o diagnóstico seja confirmado, acompanhamento e tratamento são iniciados precocemente. Os benefícios do PTN para FC tem sido amplamente estudados e existem evidências de melhora no estado nutricional e função pulmonar em lactentes, além de contribuir para sobrevida de pacientes a longo prazo. A tomografia computadorizada do tórax (TCAR) tem fornecido aos clínicos método mais sensível de detecção de lesões estruturais pulmonares. A análise da TCAR baseada em escore de pontuação tem sido útil para graduar objetivamente a gravidade e a extensão da doença pulmonar em FC. Este trabalho tem como objetivo avaliar lesão estrutural pulmonar por meio de TCAR em lactentes com FC diagnosticados a partir do programa de triagem neonatal vinculados ao Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Trata-se de estudo transversal no qual, para cada paciente oriundo do PTN para FC do Estado do Rio de Janeiro de 2013 a 2017, foram avaliados dados clínicos, nutricionais e microbiológicos no momento do diagnóstico. Os exames de TCAR realizados, até 12 meses após diagnóstico, foram pontuados através escore de Bhalla modificado. 35 pacientes foram incluídos no estudo, havendo predomínio do gênero masculino, com média de idade no momento do diagnóstico de 3,8 meses. Quanto a apresentação clínica, 20% pacientes eram assintomáticos e os sinais respiratórios estavam presentes em 45,7% e digestivos em 65,7% da população, com 68,5% apresentando índices antropométricos indicativos de risco nutricional. Em relação ao aspecto microbiológico, 51,4% dos pacientes não evidenciaram patógenos relacionados a FC, 17,1% apresentaram isolamento de Pseudomonas aeruginosa e, 31,4%, outras bactérias relacionadas a FC. 32 dos 35 pacientes incluídos no estudo foram submetidos a TCAR. A média do escore de Bhalla modificado foi 3,6 (DP±2.1) e 93,8% das tomografias apresentavam alterações. O espessamento peribrônquico foi o parâmetro mais comum (90,6%), seguido de colapso/consolidação (59,4%), padrão de atenuação em mosaico (50%), bronquiectasias (37,5%) e tampões mucosos (15,6%). O espessamento peribrônquico foi difuso na maioria dos pacientes. A colonização das vias aéreas por P. aeruginosa esteve associada a maiores valores de escore de Bhalla modificado, destacando a importância deste patógeno na doença estrutural pulmonar precoce. A presença de espessamento peribrônquico na maioria dos pacientes em idade tão precoce pode já refletir a existência de processo inflamatório de vias aéreas. A detecção e quantificação de anormalidades estruturais através do escore de Bhalla modificado pode contribuir para o conhecimento da doença pulmonar antes de sintomas clínicos evidentes.