Exames laboratoriais, comorbidades e hábitos de vida em uma coorte de crianças brasileiras com trissomia do cromossomo 21.

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Miyasaki, Andréa Morgato de Mello
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Síndrome de Down; Crianças; Adolescentes; Exames laboratoriais; Suplementos nutricionais; Ciências da Saúde - Saúde Coletiva; Down syndrome; Children; Adolescents; Laboratory tests; Nutritional supplements
• Link de acesso: https://repositorio.uel.br/handle/123456789/18602

Introdução: A síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 (T21) é o distúrbio genético mais comum entre as cromossomopatias, caracterizada por alterações genotípicas variadas. A longevidade das pessoas com T21 tem aumentado com o diagnóstico e tratamento precoce das patologias a ela relacionadas. Objetivos: Descrever dados sócio-demográficos, comorbidades, hábitos de vida e principais alterações observadas em exames laboratoriais em uma amostra de crianças e adolescentes brasileiros T21 com suporte privado ou público de saúde. Método: Trata-se de um estudo transversal descritivo, realizado com amostra de conveniência, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da UEL (3.637.165/2019). Os critérios de inclusão foram: 1) ser uma criança ou adolescente T21 acompanhado por um pediatra ou nutricionista especialista em T21 ou por um pediatra de uma universidade do norte do Paraná e possuir exames laboratoriais. Após assinatura do termo de consentimento livre esclarecido por um representante legal, foi apresentado à família um questionário e solicitado o compartilhamento de exames laboratoriais do participante. Resultados: Foram utilizadas frequências e porcentagens para descrição das variáveis. Os suplementos mais utilizados incluíram vitaminas (A, C e D) e ferro na rede privada e pública e zinco, ômega-3 e antioxidantes (curcumina) apenas na privada. Hipotireoidismo foi observado em 56,9% dos participantes na rede privada e 14,2% na rede pública de saúde. Alterações no hemograma (variações na hemoglobina, aumento do hematócrito, volume corpuscular médio, leucopenia e linfocitopenia) encontradas principalmente nos participantes da rede privada, dislipidemia observada em 92,8% na rede pública e 53,1% na rede privada e alteração de marcadores hepáticos e inflamatórios no sangue foram frequentemente encontradas em ambas as redes. O uso de probióticos, a adoção de dietas isentas de glúten e/ou laticínios e a não utilização de utensílios de cozinha ou embalagens de alimentos que contenham alumínio foram relatados por algumas famílias da rede privada antes da consulta inicial, com aumento da frequência no acompanhamento. Na rede pública, poucas famílias relataram hábitos alimentares visando diminuir fatores pró- oxidantes. Entre os participantes com níveis aumentados de calprotectina ou alumínio na consulta inicial, houve diminuição significativa no seguimento. Na rede privada, foram relatadas alergias à proteína do leite em 14% dos participantes, ao ovo em 7,4% e doença celíaca em 2%, enquanto que na rede pública, 21,4%, ao leite, 7,4% ao ovo e nenhum relato de doença celíaca. Conclusões: A T21 está associada a diversas condições clínicas passíveis de diagnóstico e acompanhamento com exames disponíveis inclusive no SUS. Para uma assistência adequada desta população, os profissionais responsáveis devem conhecer as comorbidades e os exames complementares necessários.