MAPA SEMÂNTICO ISOMÓRFICO DE VARIAÇÕES GENÉTICAS EM VCFS (VARIANT CALL FORMAT)

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: PENHA, EMANUEL DIEGO DOS SANTOS
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual do Ceará
• Palavras-chave em Português: Web semântica
• Link de acesso: https://siduece.uece.br/siduece/trabalhoAcademicoPublico.jsf?id=83620

<div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">RESUMO</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">O formato VCF (Variant Call Format), criado como subproduto do projeto 1000 genomas, é um</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">formato genérico para representar polimorfismos genéticos. Em dois anos desde o seu desenvolvimento</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">inicial, o formato ganhou popularidade como formato de escolha para os resultados de</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">sequenciamento de nova geração, tendo o pipeline básico em: fastQ (reads) - BAM (alignment</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">to reference) - VCF (genomic variants). O formato VCF tem características que o colocam como</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">fruto da evolução da modelagem e representação de dados em genômica. Esse avanço se refere</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">principalmente à expressividade, estendendo-se para predição diádica de formalismos da Web</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">Semântica. Tal abordagem é semelhante ao Distributed Annotation Format (DAS), ancorando</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">anotações e novos atributos às posições genômicas, de modo que, para reportar metadados, seja</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">necessária apenas a posição. O tamanho e a complexidade desses arquivos aumentam à medida</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">em que a genômica clínica evolui, o que, provavelmente, levará a problemas em portabilidade</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">e interoperabilidade oriundos da flexibilidade em definição e instanciação das relações entre</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">os elementos. Aqui se propõe a resolução desse problema identificando e validando um mapa</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">isomórfico entre VCFs e um ícone da terceira geração de tecnologias Web, o RDF (Resource</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">Description Framework). Algumas ferramentas Web já foram desenvolvidas para visualizar e</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">analisar VCFs ou mesmo mostrá-los em navagedores genômicos. No entanto, a maior parte</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">delas exige um servidor ou possui dificuldades de acesso ao código fonte e, até onde se sabe, não</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">há nenhum aplicativo que faça a conversão de VCF para RDF. A solução aqui apresentada faz</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">todo procedimento de conversão modo prático e conveniente, tendo o código-fonte disponível</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">em https://github.com/ibl/vcf, com uma versão online em: http://ibl.github.io/vcf/diego.html.</span></font></div><div style=""><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 13.3333px;">Palavras-chave: Web Semântica. Sequenciamento Genético. Genômica. Variantes Genéticas</span></font></div>