TRIAGEM DE HEMOGLOBINAS VARIANTES E CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DOS HAPLÓTIPOS LIGADOS AO GENE DA GLOBINA β E DA TALASSEMIA ALFA EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS DO ESTADO DO PIAUÍ

• Ano de defesa: 2011
• Autor(a) principal: SOARES, LEONARDO FERREIRA
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual do Ceará
• Palavras-chave em Português: Biotecnologia
• Link de acesso: https://siduece.uece.br/siduece/trabalhoAcademicoPublico.jsf?id=82416

RESUMO<br/>TRIAGEM DE HEMOGLOBINAS VARIANTES E CARACTERIZAÇÃO DOS HAPLÓTIPOS LIGADOS AO GRUPO DE GENES DA GLOBINA &#946; E DA TALASSEMIA ALFA EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS DO ESTADO DO PIAUÍ. LEONARDO FERREIRA SOARES.<br/>Introdução: As variantes estruturais da hemoglobina, em sua grande maioria, são decorrentes de mutações nos genes da globina, com substituição de aminoácidos na cadeia polipeptídica. Entre as variantes estruturais mais freqüentemente descritas estão as HbS, HbC, HbD e HbE. Os haplótipos ligados ao grupo de genes da globina beta têm sido considerados como elemento importante de análise antropológica e estudos de composições populacionais. O estudo desses haplótipos é importante para pacientes com doença falciforme, uma vez que funcionam como moduladores genéticos de gravidade da doença. As síndromes talassêmicas são caracterizadas pela deficiência ou ausência na síntese de cadeias da globina, sendo classificadas de acordo com o gene da globina onde ocorre a alteração gênica. Os pacientes com diagnóstico de DF e de talassemia alfa estão propensos a evolução clínica diferenciada. Objetivos: investigar aspectos relacionados às condições sócio-econômicas e a presença de hemoglobinas variantes e de síntese em comunidades Quilombolas do estado do Piauí. Nos indivíduos com DF e Doença CC foram investigados os haplótipos ligados ao grupo de genes da globina beta S e beta C e a prevalência da talassemia alfa. Casuística e Métodos: A casuística foi composta por 1239 indivíduos membros de comunidades quilombolas e com idade média de 30,18+20,66 anos. A triagem das hemoglobinas foi realizada por cromatografia líquida de eficiência elevada. Os determinantes socioeconômicos foram investigados pela aplicação de questionário semiestruturado. A talassemia alfa foi investigada pela reação da polimerase em cadeia (PCR). Os haplótipos ligados ao grupo de genes da globina beta foram investigados pela técnica de PCR-RFLP. Cinco regiões foram seletivamente amplificadas por PCR e, posteriormente, os fragmentos obtidos foram digeridos por enzimas de restrição. Resultados: As hemoglobinas variantes encontradas foram as HbS, HbC e HbD, sendo que 11 (0,9%) indivíduos possuíam a anemia falciforme (HbSS), a doença SC (HbSC) e a doença DD (HbDD), sendo que 67/1239 (5,4%) indivíduos foram heterozigotos HbAS, 7/1239 (0,6% ) foram heterozigotos HbAD e 2/1239 (0,2%) foram HbAC. A talassemia alfa 3,7Kb não foi detectada. Nos 20 cromossomos selecionados foram analisados cinco sítios polimórficos no grupo de genes da globina &#946;S e globina &#946;C , sendo que o haplótipo Benin foi encontrado em 12/20 (60%), o CAR em 6/20 (30%) e atípicos em 2/20 (10%). Os haplotipos beta C encontrados foram 1/4(25%) I, 1/4(25%)II e 2/4 (50%) III; Conclusão: O presente estudo acrescenta informação genética relacionada as origens étnicas de indivíduos com DF do estado do Piauí, demonstrando que esses indivíduos são descendentes de escravos trazidos do Benin e República Central Africana (Angola, Congo, Moçambique) e que provavelmente tiveram o estado da Bahia e de Pernambuco como origem, além de terem seguido o fluxo de comércio via Bahia em direção ao Pará e Maranhão. Os dados confirmam a relação de haplótipos e os níveis de HbF, marcador clássico para avaliação da evolução clínica da doença falciforme e que pode representar um dado importante para o acompanhamento dos indivíduos das populações quilombolas estudadas.<br/>PALAVRAS-CHAVE: Comunidades Quilombolas, hemoglobinas variantes, hemoglobina S, haplótipos, talassemia alfa