IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO CONVENCIONAL COMO FATOR PROGNÓSTICO NA SINDROME MIELODISPLÁSICA

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Ribeiro, Cristiano Luiz
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: Síndrome Mielodisplásica; Citogenética Convencional; Prognóstico; Tratamento.; myelodysplastic syndrome; Conventional Cytogenetics; Prognosis; Treatment.; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2430

Tratou-se de um estudo sobre uma doença de baixa incidência na população que é a síndrome mielodisplásica (SMD). Esta doença compreende um grupo de desordens hematopoiéticas heterogêneas de natureza clonal que tem em comum, graus variados de insuficiência medular e níveis distintos de citopenias no sangue periférico e displasias na diferenciação celular podendo apresentar várias formas de alterações citogenéticas, evoluindo algumas vezes para leucemia. Para SMD, pode-se através das alterações identificadas com auxílio do cariótipo, determinar o prognóstico e classificá-las em grupos de risco, cujo, cada paciente será submetido a um tratamento mais individualizado. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações citogenéticas nas síndromes mielodisplásicas, utilizando a citogenética convencional, correlacionando os achados citogenéticos encontrados com os dados clínicos dos pacientes, na tentativa de incrementar informações de valor prognóstico para os casos de SMD. O presente estudo foi conduzido no NPR Núcleo de Pesquisa Replicon da Universidade Católica de Goiás e no LaGene Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular / SuLeide Superintendência Leide das Neves Ferreira, SES-GO em parceria com o Hospital das Clínicas, da Universidade Federal de Goiás e com Hospital Araújo Jorge. Foram avaliadas amostras de sangue periférico e medula óssea com auxílio da citogenética convencional de 25 pacientes com indicação clínica de SMD, sendo que somente os 15 casos confirmados com SMD foram incluídos neste estudo. Os resultados dos testes citogenéticos demonstraram uma grande diversidade de alterações cromossômicas, entre elas trissomias nos cromossomos 21 e 22, monossomias dos cromossomos 17 e Y, translocações entre o os cromossomos 3q;10q e 8q;16q e uma duplicação no cromossomo 1. As deleções apareceram com mais freqüência, entre elas citamos deleções nos cromossomos 7p, 5q 10q, 11q e 12p. Foi observado também um isocromossomo de 17, um cromossomo em anel e um cromossomo marcador de origem indeterminada além dos cariótipos normais. Esta diversidade de achados está relacionada com uma instabilidade gênomica, sendo que as monossomias e as deleções podem estar relacionadas com inativação de genes supressores tumorais (GST) e as translocações podem ativar os oncogenes, logo estas alterações estão relacionadas com a hematopoiese ineficaz em SMD. Também apresenta relação com o prognóstico, o curso clínico e a evolução da doença, oferecendo ainda informações para auxiliar o diagnóstico, a classificação, o acompanhamento, a escolha terapêutica e um entendimento mais adequado em função da grande diversidade biológica da doença. Esta pesquisa será importante para estimular novos estudos nesta área podendo estabelecer novas parcerias entre centros de pesquisas e de tratamento, principalmente para oferecer uma melhor qualidade de vida para os pacientes com SMD e seus familiares.