ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO G894T DO GENE eNOS COM GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Almeida Filho, Eduardo Eustáquio de
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado; Brasil; PUC Goiás; Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
• Palavras-chave em Português: Glaucoma. Polimorfismo. G894T. eNOS; Glaucoma. Polymorphism. G894T (rsl1799983). eNOS; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3752

Glaucoma pode ser definido como uma degeneração progressiva da camada de fibras nervosas da retina que resulta na morte das células ganglionares, eventualmente causando cegueira. É a primeira causa de cegueira irreversível no mundo. A fisiopatologia do glaucoma não é totalmente elucidada, embora se tenha conhecimento de vários fatores de risco como alterações genéticas, raciais, idades e aumento da pressão intraocular. Este estudo trata-se de um casocontrole onde foram analisadas 116 amostras sendo 32 pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (18 homens e 14 mulheres; variação de idade 65-89 anos) e 84 controles (44 masculinos e 40 femininos; variação de idade 65-86 anos). As amostras foram submetidas à extração de DNA, em seguida à PCR e analisadas em gel de agarose a 2%, corados com brometo de etídio a 5 g/mL. Na investigação do polimorfismo G894T do gene eNOS foi encontrado no grupo caso 0% (0/32) de homozigotos para o alelo selvagem (GG), 93,75% (30/32) de heterozigotos (GT) e 6,25% (2/32) homozigotos para o alelo polimórfico (TT). No grupo controle foi encontrado 9,52% (8/84) de homozigotos para o alelo selvagem (GG), 82,14% (69/84) de heterozigotos (GT) e 8,33% (7/84) de homozigotos para o alelo polimórfico (TT). Não houve diferença estatística significante. Quanto a frequência alélica do gene eNOS (G894T) no grupo caso foi encontrado 46,8% do alelo selvagem (G) e 53,2% do alelo T, já no grupo controle a frequência do alelo G foi de 50,5% e 49,5% do alelo T. Não houve diferença estatística significante. Da mesma forma não houve relação estatisticamente significativa do polimorfismo com hipertensão arterial, gênero, diabetes e etinia. São muitas as possíveis interações desses polimorfismos e o desenvolvimento de glaucoma, mas ainda são necessários mais estudos para uma maior elucidação destas associações.