Mutações do gene SOD-1 (Superóxido Dismutase 1) na forma familiar da esclerose amiotrófica lateral: revisão sistemática

• Ano de defesa: 2011
• Autor(a) principal: Alves, Aleandro Geraldo
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
• Palavras-chave em Português: Esclerose Amiotrófica Lateral; Esclerose Amiotrófica Lateral Familiar; Superóxido Dismutase; SOD-1; Mutação; Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Amyotrophic lateral sclerosis familial (FALS); Superoxide Dismutase; Mutation; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2361

A esclerose amiotrófica lateral (EAL) é uma doença multifatorial que afeta os neurônios motores. Na maioria dos casos, a doença é esporádica, entretanto, 5 a 10% dos pacientes apresentam história familiar (EAL-F). Dentre os pacientes com EAL-F, 12 a 23% apresentam mutações no gene SOD1. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática acerca das mutações descritas no gene SOD1 em pacientes com EAL-F. As bases de dados consultadas incluíram Pubmed, ISI Web of Science e Cochrane Biblioteca Virtual em Saúde. Após a revisão dos resumos, 71 artigos foram selecionados descrevendo mutações no gene SOD1 em pacientes com EAL-F. O ano que apresentou o maior número de publicações foi 1997 e o Japão foi o país que mais publicou sobre o assunto, aparecendo em 23 artigos. O maior número de mutações foi descrito nos éxons 4 e 5 do gene SOD1 e as mutações A4V, I113T, I144F, D90A e L38V foram as mais comumente citadas. Até o momento 156 mutações no gene SOD1 já foram catalogadas em pacientes com EAL-F e esses dados encontram-se depositados no ALS ONLINE GENETICS DATABASE, um banco de dados que contém informações específicas sobre mutações associadas à esclerose amiotrófica lateral. Entretanto, os artigos revisados neste estudo descrevem 103 destas mutações. As causas relacionadas às mutações no gene SOD1 permanecem incertas, assim como a relação entre tais mutações e a evolução da doença, portanto, muito ainda deve ser estudado acerca desse tema.