Leucemia linfóide aguda na infância: A Importância do diagnóstico citogenético convencional como fator prognóstico

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Minasi, Lysa Bernardes
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: leucemia linfóide aguda; alterações cromossômicas; prognóstico; acute lymphoblastic leukemia; chromosomal changes; prognosis; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2432

A leucemia linfóide aguda é considerada o resultado de anormalidades ocorrendo em uma célula progenitora do sistema linfo-hematopoético. As anormalidades modificam o programa de diferenciação celular, determinando uma vantagem proliferativa do clone leucêmico sobre as demais células do tecido hematopoético. A sobrevida livre de leucemia por mais de cinco anos, que é considerada como critério de cura para a doença, nos últimos anos, tem sido de aproximadamente 80%. Na população infantil a LLA é cinco vezes mais incidente do que a LMA, sendo a causa de aproximadamente 3/4 de todo o diagnóstico de leucemia infantil. Na LLA, entre 60% a 75% dos pacientes apresentam anormalidades numéricas do lote cromossômico, como a hiperdiploidia ou hipodiploidia, ou estruturais, como translocações e deleções. As alterações cariotípicas recorrentes estão associadas a características clínicas e prognósticas específicas. Neste estudo, a avaliação citogenética foi realizada para todos os 22 pacientes incluídos no estudo. Tais pacientes foram diagnosticados no Hospital Araújo Jorge/ACCG e na Santa Casa de Misericórdia de Goiânia, no período de março a dezembro de 2008. As amostras de medula óssea ou sangue periférico foram enviadas ao Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular (LaGene) da SuLeide/SES/GO para análise citogenética. Na avaliação citogenética 58% dos cariótipos realizados apresentavam-se alterados. Foram observadas a presença de alterações numéricas, como hiperdiploidias, near-haploidia e trissomia do cromossomo 21 e estruturais representadas a seguir: 46,XX,4q+/46,XX,t(q1;q4), 46,XX,t(10;14)(q22;q32), 46,XY,del(16q22)/46,XY,del(6q26)/Hiperdiploidia, 46,XX/46,XX,del(8)(q21.2-22)/ Hiperdiploidia 46,XY,t(7;12)(q34;q22);del(10qter)/46,XY,t(7;12)(q34;q22)/46,XY,t(4;8)(q31.2;q23)/4 6,XY,t(12;16)(q24.1;q23)/Near-haploidia, 46,XX,del(17q25), 46,XY,t(7;12)(q35;p11),+21. A remissão morfológica dos pacientes estudados no vigésimo oitavo dia da indução do tratamento (D+28) foi obtida em todos os casos. A Doença Residual Mínima (DRM) foi positiva em 14% dos casos. Os pacientes foram estratificados em dois grupos de risco de recaída de acordo com o protocolo GBTL1 LLA-99: baixo risco de recaída (55%) e alto risco de recaída (45%). A maioria das alterações cromossômicas ainda não foram descritas até o momento, havendo portanto uma certa limitação quanto a definição do prognóstico. A correlação entre os achados citogenéticos e características clínico-laboratórias foi estabelecida, demonstrando a importância de fazê-la para inferir a respeito do prognóstico.