Avaliação genética em mulheres diagnosticadas clinicamente com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
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| Data wydania: | 2018 |
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Streszczenie: | Dissertação (mestrado)—Fundação Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2018. |
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A etiologia genética da MRKH ainda não é conhecida e a identificação de alterações genéticas que estejam associadas a esse quadro clínico poderá contribuir para sua elucidação e ajudar na compreensão do desenvolvimento do aparelho reprodutor feminino. Portanto, o objetivo do presente trabalho foi investigar a etiologia genética da MRKH. Participaram do estudo 14 mulheres diagnosticadas clinicamente com a síndrome. Inicialmente houve reclassificação das pacientes: quatro mulheres (28,5%) não se enquadravam nos critérios de MRKH. Dez pacientes receberam o diagnóstico de MRKH (71,5%), duas foram classificadas com MRKH I, sete com MRKH II e uma se enquadrava na associação de MURCS. Foi possível identificar através da Análise Cromossômica por Microarray (CMA), alterações submicroscópicas em duas pacientes (14,28%), uma com duplicação 7q11.23 e outra com deleção 6q14.3. O fato de 28,5% das mulheres terem sido diagnosticadas erroneamente como MRKH, ressalta a importância de investigações detalhadas nas pacientes com ausência de útero e vagina, já que um diagnóstico correto é essencial para o aconselhamento genético e tratamento.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES).Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) is characterized by a congenital absence of the uterus and vagina. This pathology is considered the second most frequent cause of primary amenorrhea after gonadal dysgenesis. The genetic etiology of MRKH remains unknown. Therefore, the identification of genetic alterations associated with this clinical condition may contribute to its elucidation and help to understand the development of the female reproductive tract. This study aims to investigate the genetic etiology of MRKH. We selected 14 patients clinically diagnosed with this syndrome. We initially reclassified the patients since four (28.5%) of them did not fit the MRKH criteria. Ten patients did meet the MRKH criteria (71,5%), two were classified as MRKH I, seven were classified as MRKH II and one patient was classified as MURCS association. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) identified abnormalities in two patients (14.28%), one with a duplication 7q11.23 and the other with a deletion 6q14.3. Identification of 28.5% of the women misdiagnosed as MRKH, highlights the importance of a more detailed investigation of patients with uterus and vagina agenesis since a correct diagnosis is essential for genetic counselling and treatment outcome.Instituto de Ciências Biológicas (IB)Programa de Pós-Graduação em Biologia AnimalA concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessAvaliação genética em mulheres diagnosticadas clinicamente com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisSíndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-HauserSistema reprodutor feminino - desenvolvimentoAnálise cromossômicaAnomalias congênitasporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNBORIGINAL2018_GabrielaCorassaRodriguesdaCunha.pdf2018_GabrielaCorassaRodriguesdaCunha.pdfapplication/pdf2627461http://repositorio2.unb.br/jspui/bitstream/10482/33019/1/2018_GabrielaCorassaRodriguesdaCunha.pdf2ea1fee096e4b09546785c19d8fb6ebcMD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain671http://repositorio2.unb.br/jspui/bitstream/10482/33019/2/license.txtbacfee268cc5d4f6aaa2e6e0066d38f5MD52open access10482/330192024-01-31 14:11:20.107open accessoai:repositorio.unb.br:10482/33019QSBjb25jZXNzw6NvIGRhIGxpY2Vuw6dhIGRlc3RlIGl0ZW0gcmVmZXJlLXNlIGFvIHRlcm1vIGRlIGF1dG9yaXphw6fDo28gaW1wcmVzc28gYXNzaW5hZG8gDQpwZWxvIGF1dG9yIGNvbSBhcyBzZWd1aW50ZXMgY29uZGnDp8O1ZXM6DQoNCk5hIHF1YWxpZGFkZSBkZSB0aXR1bGFyIGRvcyBkaXJlaXRvcyBkZSBhdXRvciBkYSBwdWJsaWNhw6fDo28sIGF1dG9yaXpvIGEgVW5pdmVyc2lkYWRlIGRlIEJyYXPDrWxpYQ0KIGUgbyBJQklDVCBhIGRpc3BvbmliaWxpemFyIHBvciBtZWlvIGRvcyBzaXRlcyB3d3cuYmNlLnVuYi5iciwgd3d3LmliaWN0LmJyLA0KIGh0dHA6Ly9oZXJjdWxlcy52dGxzLmNvbS9jZ2ktYmluL25kbHRkL2NoYW1lbGVvbj9sbmc9cHQmc2tpbj1uZGx0ZCBzZW0gcmVzc2FyY2ltZW50byBkb3MgDQpkaXJlaXRvcyBhdXRvcmFpcywgZGUgYWNvcmRvIGNvbSBhIExlaSBuwrogOTYxMC85OCwgbyB0ZXh0byBpbnRlZ3JhbCBkYSBvYnJhIGRpc3BvbmliaWxpemFkYSwNCiBjb25mb3JtZSBwZXJtaXNzw7VlcyBhc3NpbmFsYWRhcywgcGFyYSBmaW5zIGRlIGxlaXR1cmEsIGltcHJlc3PDo28gZS9vdSBkb3dubG9hZCwgYSB0w610dWxvIGRlIA0KZGl2dWxnYcOnw6NvIGRhIHByb2R1w6fDo28gY2llbnTDrWZpY2EgYnJhc2lsZWlyYSwgYSBwYXJ0aXIgZGVzdGEgZGF0YS4=Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-01-31T17:11:20Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB) |
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