Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | |
|---|---|
| প্রকাশনার তারিখ: | 2010 |
| অন্যান্য লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Article |
| ভাষা: | eng |
| সম্পদ: | Repositório Institucional da UnB |
| Download full: | http://repositorio.unb.br/handle/10482/22872 http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009 |
সংক্ষিপ্ত: | CONTEXTO: A susceptibilidade para a doença celíaca está principalmente associada à presença dos alelos HLA DQA1*0501 e DQB1*0201 (que conjuntamente codificam o heterodímero DQ2), os quais são praticamente encontrados em todos os pacientes celíacos. O heterodímero DQ8 codificado pelos alelos DQA1*03 e DQB1*0302) associado ao haplotipo DRB1*04 (DR4) é comumente encontrado nos pouco pacientes celíacos que não carregam o heterodímero DQ2. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de doença celíaca em grupo de parentes de primeiro grau de pacientes celíacos e a frequência da presença de alelos HLA predisponentes tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes de primeiro grau, identificando neste último grupo, os que iriam necessitar de futuros testes diagnósticos. MÉTODOS: Noventa pacientes celíacos e 207 dos seus parentes de primeiro grau foram submetidos a testes sorológicos para a doença celíaca (pesquisa de anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase) sendo a seguir efetuada biopsia intestinal nos pacientes sorologicamente positivos. Tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes foi determinada a frequência de alelos HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04 pela técnica de PCR. RESULTADOS: Todos os pacientes celíacos (n = 90), com exceção de um (1.1%) eram portadores de pelo menos um dos alelos investigados. Onze (5.3%) dentre os 207 parentes de celíacos não carregavam nenhum dos alelos predisponentes para DC. Quatorze (6.7%) novos casos de doença celíaca foram identificados entre os 207 parentes investigados. CONCLUSÕES: Considerando o fator custo-benefício da tipagem rotineira dos alelos HLA predisponentes em todos os parentes de primeiro grau de pacientes celíacos, é opinião dos autores que a identificação do perfil HLA deverá ser decidida em bases individuais, levando-se em conta as características de cada indivíduo, suas preferências e a concomitante existência de outras patologias médicas. |
| _version_ | 1871442327144235008 |
|---|---|
| author | Martins, Rita de Cássia Azevedo |
| author2 | Gandolfi, Lenora Modelli, Inês Cristina Almeida, Rodrigo Coutinho de Castro, Luiz Claudio Pratesi, Riccardo |
| author2_role | author author author author author |
| author_browse | Almeida, Rodrigo Coutinho de Castro, Luiz Claudio Gandolfi, Lenora Martins, Rita de Cássia Azevedo Modelli, Inês Cristina Pratesi, Riccardo |
| author_facet | Martins, Rita de Cássia Azevedo Gandolfi, Lenora Modelli, Inês Cristina Almeida, Rodrigo Coutinho de Castro, Luiz Claudio Pratesi, Riccardo |
| author_role | author |
| bitstream.checksum.fl_str_mv | 9cb7360f65efa143644a8c3fffb7e83b 12f9d207f03704abe1da03586f669e8e 12f9d207f03704abe1da03586f669e8e |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv | MD5 MD5 MD5 |
| bitstream.url.fl_str_mv | http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/22872/1/ARTIGO_SerologicScreeningGenetic.pdf http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/22872/2/license.txt http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/22872/3/license.txt |
| collection | Repositório Institucional da UnB |
| dc.contributor.author.fl_str_mv | Martins, Rita de Cássia Azevedo Gandolfi, Lenora Modelli, Inês Cristina Almeida, Rodrigo Coutinho de Castro, Luiz Claudio Pratesi, Riccardo |
| dc.date.accessioned.fl_str_mv | 2017-03-10T15:14:30Z |
| dc.date.available.fl_str_mv | 2017-03-10T15:14:30Z |
| dc.date.issued.fl_str_mv | 2010-09 |
| dc.identifier.citation.fl_str_mv | MARTINS, Rita de Cássia Azevedo et al . Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives. Arquivos de Gastroenterologia, São Paulo, v. 47, n. 3, p. 257-262, Sept. 2010. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032010000300009&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 11 maio 2016. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009. |
| dc.identifier.doi.en.fl_str_mv | http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009 |
| dc.identifier.uri.fl_str_mv | http://repositorio.unb.br/handle/10482/22872 |
| dc.language.iso.fl_str_mv | eng |
| dc.publisher.none.fl_str_mv | Arquivos de Gastroenterologia |
| dc.rights.driver.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.source.none.fl_str_mv | reponame:Repositório Institucional da UnB instname:Universidade de Brasília (UnB) instacron:UNB |
| dc.subject.keyword.en.fl_str_mv | Doença celíaca Família Sorologia Antígenos de histocompatibilidade HLA |
| dc.title.alternative.en.fl_str_mv | Rastreamento sorológico e tipagem genética em pacientes com doença celíaca e em seus parentes de primeiro grau |
| dc.title.en.fl_str_mv | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| dc.type.driver.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.status.fl_str_mv | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| description | CONTEXTO: A susceptibilidade para a doença celíaca está principalmente associada à presença dos alelos HLA DQA1*0501 e DQB1*0201 (que conjuntamente codificam o heterodímero DQ2), os quais são praticamente encontrados em todos os pacientes celíacos. O heterodímero DQ8 codificado pelos alelos DQA1*03 e DQB1*0302) associado ao haplotipo DRB1*04 (DR4) é comumente encontrado nos pouco pacientes celíacos que não carregam o heterodímero DQ2. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de doença celíaca em grupo de parentes de primeiro grau de pacientes celíacos e a frequência da presença de alelos HLA predisponentes tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes de primeiro grau, identificando neste último grupo, os que iriam necessitar de futuros testes diagnósticos. MÉTODOS: Noventa pacientes celíacos e 207 dos seus parentes de primeiro grau foram submetidos a testes sorológicos para a doença celíaca (pesquisa de anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase) sendo a seguir efetuada biopsia intestinal nos pacientes sorologicamente positivos. Tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes foi determinada a frequência de alelos HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04 pela técnica de PCR. RESULTADOS: Todos os pacientes celíacos (n = 90), com exceção de um (1.1%) eram portadores de pelo menos um dos alelos investigados. Onze (5.3%) dentre os 207 parentes de celíacos não carregavam nenhum dos alelos predisponentes para DC. Quatorze (6.7%) novos casos de doença celíaca foram identificados entre os 207 parentes investigados. CONCLUSÕES: Considerando o fator custo-benefício da tipagem rotineira dos alelos HLA predisponentes em todos os parentes de primeiro grau de pacientes celíacos, é opinião dos autores que a identificação do perfil HLA deverá ser decidida em bases individuais, levando-se em conta as características de cada indivíduo, suas preferências e a concomitante existência de outras patologias médicas. |
| eu_rights_str_mv | openAccess |
| format | article |
| id | UNB_5b7e972782d15d581b5b7a1e2c07c96a |
| identifier_str_mv | MARTINS, Rita de Cássia Azevedo et al . Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives. Arquivos de Gastroenterologia, São Paulo, v. 47, n. 3, p. 257-262, Sept. 2010. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032010000300009&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 11 maio 2016. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009. |
| instacron_str | UNB |
| institution | UNB |
| instname_str | Universidade de Brasília (UnB) |
| language | eng |
| network_acronym_str | UNB |
| network_name_str | Repositório Institucional da UnB |
| oai_identifier_str | oai:repositorio.unb.br:10482/22872 |
| publishDate | 2010 |
| publishDateSort | 2010 |
| publisher.none.fl_str_mv | Arquivos de Gastroenterologia |
| reponame_str | Repositório Institucional da UnB |
| repository.mail.fl_str_mv | repositorio@unb.br |
| repository.name.fl_str_mv | Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB) |
| repository_id_str | |
| spelling | Martins, Rita de Cássia AzevedoGandolfi, LenoraModelli, Inês CristinaAlmeida, Rodrigo Coutinho deCastro, Luiz ClaudioPratesi, Riccardo2017-03-10T15:14:30Z2017-03-10T15:14:30Z2010-09MARTINS, Rita de Cássia Azevedo et al . Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives. Arquivos de Gastroenterologia, São Paulo, v. 47, n. 3, p. 257-262, Sept. 2010. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032010000300009&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 11 maio 2016. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009.http://repositorio.unb.br/handle/10482/22872http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009CONTEXTO: A susceptibilidade para a doença celíaca está principalmente associada à presença dos alelos HLA DQA1*0501 e DQB1*0201 (que conjuntamente codificam o heterodímero DQ2), os quais são praticamente encontrados em todos os pacientes celíacos. O heterodímero DQ8 codificado pelos alelos DQA1*03 e DQB1*0302) associado ao haplotipo DRB1*04 (DR4) é comumente encontrado nos pouco pacientes celíacos que não carregam o heterodímero DQ2. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de doença celíaca em grupo de parentes de primeiro grau de pacientes celíacos e a frequência da presença de alelos HLA predisponentes tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes de primeiro grau, identificando neste último grupo, os que iriam necessitar de futuros testes diagnósticos. MÉTODOS: Noventa pacientes celíacos e 207 dos seus parentes de primeiro grau foram submetidos a testes sorológicos para a doença celíaca (pesquisa de anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase) sendo a seguir efetuada biopsia intestinal nos pacientes sorologicamente positivos. Tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes foi determinada a frequência de alelos HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04 pela técnica de PCR. RESULTADOS: Todos os pacientes celíacos (n = 90), com exceção de um (1.1%) eram portadores de pelo menos um dos alelos investigados. Onze (5.3%) dentre os 207 parentes de celíacos não carregavam nenhum dos alelos predisponentes para DC. Quatorze (6.7%) novos casos de doença celíaca foram identificados entre os 207 parentes investigados. CONCLUSÕES: Considerando o fator custo-benefício da tipagem rotineira dos alelos HLA predisponentes em todos os parentes de primeiro grau de pacientes celíacos, é opinião dos autores que a identificação do perfil HLA deverá ser decidida em bases individuais, levando-se em conta as características de cada indivíduo, suas preferências e a concomitante existência de outras patologias médicas.CONTEXT: Celiac disease susceptibility has been shown to be associated with the HLA alleles DQA1*0501 and DQB1*0201 (together encoding the DQ2 heterodimer) that are present in practically all celiac disease patients. The DQ8 heterodimer (coded by DQA1*03-DQB1*0302), which is carried on a DRB1*04 (DR4) haplotype, is commonly encoded for by the few celiacs who do not carry the DQ2 heterodimer. Only a few celiac disease patients have been reported without these known risk alleles. OBJECTIVE: To assess the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac patients, and the frequency of HLA predisposing lleles both in the group of celiac patients and in their first degree relatives, identifying those first degree relatives who would need further screening for celiac disease. METHODS: Ninety celiac disease patients and 207 first degree relatives underwent serologic screening for celiac disease (endomysial and transglutaminase antibodies) followed by intestinal biopsy in positive patients. The HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 and DRB1*04 frequencies of celiac patients and their first degree relatives were determined utilizing the PCR method. RESULTS: All the celiac disease patients (n = 90) with the exception of one (1.1%) carried at least one of the alleles investigated. Altogether 11 (5.3%) of the investigated first degree relatives did not carry any of the alleles studied. Fourteen (6.7%) new cases of celiac disease were found among the 207 celiac disease patients first degree relatives. CONCLUSIONS: Considering the cost-benefit of the HLA typing of all the first degree relatives of celiac patients, their HLA status should be decided on an individual basis, taking account of their profile and preferences, and the existence of other medical conditions.Faculdade de Medicina (FM)Arquivos de GastroenterologiaArquivos de Gastroenterologia - All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons (Attribution Non-Commercial 4.0 Unported ( CC BY- NC 4.0)). Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032010000300009. Acesso em: 8 abr. 2016.info:eu-repo/semantics/openAccessSerologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relativesRastreamento sorológico e tipagem genética em pacientes com doença celíaca e em seus parentes de primeiro grauinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleDoença celíacaFamíliaSorologiaAntígenos de histocompatibilidade HLAengreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNBORIGINALARTIGO_SerologicScreeningGenetic.pdfARTIGO_SerologicScreeningGenetic.pdfapplication/pdf384622http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/22872/1/ARTIGO_SerologicScreeningGenetic.pdf9cb7360f65efa143644a8c3fffb7e83bMD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain253http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/22872/2/license.txt12f9d207f03704abe1da03586f669e8eMD52open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain253http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/22872/3/license.txt12f9d207f03704abe1da03586f669e8eMD53open access10482/228722025-01-15 15:24:44.407open accessoai:repositorio.unb.br:10482/22872TGljZW5zZSBncmFudGVkIGJ5IENhbWlsYSAgRHVhcnRlIChjYW1pbGFkaWFzQGJjZS51bmIuYnIpIG9uIDIwMTYtMDUtMTFUMTk6NTE6MjBaIChHTVQpOgoKU3VibWlzc8OjbyBlZmV0aXZhZGEgcG9yIGludGVncmFudGUgZGEgZXF1aXBlIGRvIFJlcG9zaXTDs3JpbyBJbnN0aXR1Y2lvbmFsIGRhIFVuQiBkZSBhY29yZG8gY29tIGxpY2Vuw6dhIGNvbmNlZGlkYSBwZWxvIGF1dG9yIGUvb3UgZGV0ZW50b3IgZG9zIGRpcmVpdG9zIGF1dG9yYWlzLg==Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2025-01-15T18:24:44Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB) |
| spellingShingle | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives Martins, Rita de Cássia Azevedo Doença celíaca Família Sorologia Antígenos de histocompatibilidade HLA |
| status_str | publishedVersion |
| title | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| title_full | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| title_fullStr | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| title_full_unstemmed | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| title_short | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| title_sort | Serologic screening and genetic testing among brazilian patients with celiac disease and their first degree relatives |
| topic | Doença celíaca Família Sorologia Antígenos de histocompatibilidade HLA |
| url | http://repositorio.unb.br/handle/10482/22872 http://dx.doi.org/10.1590/S0004-28032010000300009 |