Predição de genes ab initio combinada com informações de alinhamento

• Autor(a) principal: Lopes, Bruno Tenório da Silveira
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
• Texto Completo: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/45/45134/tde-28092019-175959/
• topic: Aprendizado de máquina; Bioinformática; Bioinformatics; Cadeia de Markov oculta generalizada; Gene prediction; Generalized hidden Markov model; Machine learning; Modelos probabilísticos; Predição de genes; Probabilistic models

Na Bioinformática, o campo de pesquisa de predição computacional de genes codificadores de proteínas é um dos mais desafiadores e não sofreu muitos avanços na última década. Há basicamente dois grupos de métodos para predição de genes: métodos ab initio e métodos extrínsecos. O grupo ab initio ou intrínseco reúne os programas que realizam a predição apenas utilizando como entrada a sequência alvo. Esse grupo foca na busca por estruturas gênicas baseadas em sinais biológicos e trechos conservados. O outro grupo, chamado de extrínseco, reúne os programas que necessitam de outras sequências (de referência), além da sequência alvo para realizar a predição por meio do alinhamento da sequência alvo contra sequências de referência. Há também abordagens de predição, chamadas de híbridas, que tentam unir os dois métodos de predição incorporando alinhamentos para aumentar a precisão dos preditores ab initio. Nesse trabalho desenvolvemos uma extensão do arcabouço probabilístico ToPS para implementar duas técnicas de abordagens híbridas de predição e avaliar seus benefícios e méritos relativos. Os resultados obtidos mostram um claro benefício da inclusão de alinhamentos de genomas na predição, e prós e contras da inclusão de mapeamentos de transcritos. Além disso, construímos um modelo genérico para incluir num preditor de genes informações probabilísticas externas. Esse modelo é implementado no ToPS e pode ser usado para desenvolver mais estratégias de predição de genes.