Uso da genotipagem de grupos sanguíneos como alternativa à fenotipagem eritrocitária em pacientes com Síndrome Mielodisplásica atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Blos, Bruna (2019)
Transfusão de sangue promove a exposição de antígenos não-próprios que podem estimular uma resposta imune e formação de anticorpos nos receptores, chamada aloimunização. Síndrome Mielodisplásica (SMD) é uma desordem das células-tronco hematopoéticas (CTH) e, em 80-90% dos casos, os pacientes possuem indicações de transfusão. Métodos de prevenção à aloimunização incluem transfusões fenótipo compatíveis para os sistemas Rh e Kell e para os sistemas Duffy, Kidd e MNS, quando possível. A genotipagem pode ser utilizada para predição de fenótipo eritrocitário, eliminando limitações da técnica sorológica. Foram selecionados dezesseis pacientes com SMD em suporte transfusional, e realizada a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para os genes dos sistemas Rh e Kell. Para os genes RHD e RHCE*C/c, através da técnica de PCR multiplex alelo específico e gene RHCE*E/e e KEL através da técnica de PCR seguida de digestão com enzimas de restrição. Treze pacientes foram fenotipados através da técnica de hemaglutinação com antissoros comerciais no momento da transfusão para comparação entre as técnicas de genotipagem e fenotipagem. As frequências genotípicas entre esta população e uma população de doadores de sangue etnicamente e geograficamente próxima foram comparadas através do teste de qui-quadrado. Discrepâncias entre fenótipo e genótipo foram encontradas em sete testes de seis pacientes, dentre os quais quatro possuíam transfusão recente. Em três casos foram detectadas reações negativas no teste molecular e positivas na fenotipagem para os antígenos D, E e K. Em um caso o teste molecular foi positivo para KEL*2, e o teste sorológico inconclusivo. Dois testes obtiveram resultados negativos na genotipagem e inconclusivos na sorologia, para os antígenos c e E. As frequências encontradas foram comparadas com uma população de doadores de sangue da região do Paraná, região do sul do Brasil. As frequências genotípicas foram semelhantes, exceto para RHCE*D (p=0,034) e RHCE*C/C (p=0,046), que foram mais altas. É importante observar as limitações da técnica de genotipagem, como possíveis variantes que podem não ser detectadas pelos polimorfismos selecionados e da fenotipagem, como transfusões recentes. A determinação do fenótipo através do genótipo foi possível, porém, idealmente deve-se aliar ambas as técnicas e nos casos de discrepância selecionar outro método como genotipagem estendida para outros polimorfismos ou sequenciamento de DNA.