Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre - Vieira, Tatiane Alves (2010)
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo ocorrem devido a um defeito enzimático que determina um bloqueio em uma via metabólica, sendo a maioria herdada de forma autossômica recessiva. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo associado à atividade deficiente da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, a qual converte a fenilalanina em tirosina. Em conseqüência, os pacientes apresentam níveis séricos elevados de fenilalanina. Quando não diagnosticada e tratada precocemente a PKU causa danos neurológicos irreversíveis. O tratamento consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, complementada com uma fórmula metabólica. Semelhante a outras doenças crônicas, o sucesso do tratamento depende dos pacientes e suas famílias. O Ambulatório de Tratamento de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre iniciou suas atividades em 1991 e atualmente tem 65 pacientes em acompanhamento, sendo um serviço de referência no tratamento da fenilcetonúria. Estima-se que a adesão dos pacientes seja insatisfatória. Objetivo: O presente trabalho tem por objetivo identificar os fatores associados à adesão ao tratamento dos pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal de base ambulatorial que incluiu 56 pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria clássica ou atípica. Os pacientes foram classificados em aderentes e não aderentes de acordo com a mediana de phe dos últimos 12 meses de tratamento. Os dados foram coletados a partir de revisão de prontuário e entrevista com pacientes e familiares. Três questionários foram aplicados aos pacientes ou familiares e continham questões sobre condições socioeconômicas, escolaridade, variabilidade intra-familial, conhecimento sobre a doença, percepção da dieta e principais problemas associados ao tratamento da fenilcetonúria. Resultados: A mediana de idade dos pacientes foi de 12 anos. Dezoito pacientes (32,1%) pacientes foram classificados como aderentes, sendo que 11 deles apresentavam idade superior a 13 anos. Fatores como convívio com os familiares e nível de escolaridade da mãe influenciaram na adesão dos pacientes ao tratamento. Outros fatores analisados como classe socioeconômica e conhecimento sobre a doença não foram associados à adesão ao tratamento. Conclusão: Os pacientes possuem uma adesão insatisfatória ao tratamento. Embora diversos fatores possam estar associados à mesma, outros parecem não ter influência direta sobre a adesão. A adesão ao tratamento é um assunto complexo, e que necessita do entendimento e conhecimento por parte dos pacientes e de seus familiares em relação ao tratamento e a doença, e principalmente suporte e confiança na equipe médica. As dificuldades associadas ao tratamento da PKU devem ser trabalhadas em conjunto a fim de serem encontradas para cada caso, as intervenções mais efetiva.