Frequência alélica da mutação APAF1 em bovinos da raça Holandesa (Holstein-friesian) no Brasil - Albertino, Lukas Garrido (2021)
A mutação APAF1 é uma enfermidade autossômica recessiva, associada ao haplótipo 1 (HH1) e caracterizada pela substituição de uma citosina (C) por uma timina (T) na posição p.Q579X (c.1741C>T) do cromossomo 5 (BTA5). A mutação está associada com a raça Holandesa e causa perda fetal e embrionária, durante o 60º e 200º dia de gestação, e redução nas taxas de concepção. Estudos demonstram uma prevalência de 1.48% a 65%, entretanto, não se há estudos e conhecimento sobre ocorrência da mutação no Brasil. O objetivo deste estudo é verificar a prevalência da mutação APAF1 em bovinos holandeses no Brasil. Um total de 248 amostras de DNA (210 vacas e 38 touros) foram utilizadas neste estudos, obtidas de quatro propriedades de leite e três Centrais de Reprodução dos estados do Paraná e São Paulo. As amostras foram submetidas às técnicas de PCR e ARMS-PCR, analisadas por eletroforese em gel de agarose, purificadas e submetidas ao sequenciamento direto de Sanger, para confirmação do genótipo e comparação e possível validação do método e primers desenvolvidos para a técnica de ARMS-PCR. Todos os animais analisados neste estudos foram classificados como não carreadores da mutação, ou seja, homozigotos para o alelo C (wild-type) tanto na técnica de ARMS-PCR quanto no sequenciamento Sanger. Concluímos que a mutação associada ao gene APAF1 não teve prevalência na população brasileira de Holandeses sob a qual este estudo foi realizado e que aparenta ser extremante rara.