ANÁLISE DE CARIÓTIPOS DE PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN SEM DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO - AVELAR, Ana Carolina Soares (2019)
A Síndrome de Down (SD) é causada por uma alteração cromossômica conhecida e estudada em âmbito mundial devido a sua grande incidência. Os portadores da síndrome possuem características físicas comuns, como: estatura baixa, hipotonia generalizada, língua proeminente, olhos pequenos semelhantes aos de origem oriental e cabeça arredondada com crânio reduzido. A síndrome pode ser causada por trissomia livre do cromossomo 21, por translocação Robertsoniana ou ainda por mosaicismo genético. A análise do cariótipo dos indivíduos com SD e, em caso de presença de translocação, a de seus progenitores também, é fundamental para o aconselhamento genético. O objetivo desse trabalho é fornecer o laudo citogenético a indivíduos clinicamente diagnosticados com SD, bem como identificar se existem portadores de translocação cromossômica, encaminhando-os para o aconselhamento genético. Serão coletadas amostras de sangue de alunos da Associação de Pais e Amigos (APAE) de Maringá, que possuem diagnóstico clínico de SD, e realizado o cariótipo por bandeamento G. Espera-se com o presente trabalho fornecer os laudos citogenéticos aos alunos com SD, bem como identificar possíveis casos com translocação cromossômica.