Relato de caso : osteopetrose - Rodrigues, Carolina de Azevedo (2025)
A osteopetrose é uma doença hereditária rara, caracterizada pelo aumento anormal da densidade mineral óssea devido a disfunções nos osteoclastos, o que acarreta falha na reabsorção. Ainda que sua estrutura seja mais densa, fraturas de baixo impacto são recorrentes por ser um osso disfuncional. Embora este seja o principal desfecho, também podem ocorrer outros achados como alterações hematológicas, espleno e hepatomegalia. Existem vários espectros da doença, sendo a mais comum, e com melhor prognóstico, a forma autossômica dominante, que será o tema deste relato. Esta condição específica surge, em geral, na idade adulta e está associada a mutações no gene CLCN7. O diagnóstico de osteopetrose é estabelecido, principalmente, por meio da avaliação clínica e radiológica, complementado por testes genéticos quando necessário. O tratamento difere conforme o tipo e a gravidade da doença, desde transplante de células tronco hematopoéticas para as formas graves até o manejo sintomático e de suporte para as formas brandas.