Avaliação das alterações orais e da associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e neurofibromas orais em indivíduos com neurofibromatose tipo 1 - Montovani, Pâmella de Pinho (2021)
Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das alterações genéticas mais frequentes e acomete um a cada 3.000 nascidos. É causada pela mutação no gene NF1, que é localizado na região cromossômica 17q11.2, o qual é responsável por codificar a proteína neurofibromina. Acredita-se que manifestações orais, incluindo alterações em tecidos moles, dentes e em ossos maxilares, ocorram entre 72% a 92% dos indivíduos com NF1. Os achados em tecidos moles orais mais associados à doença incluem papilas fungiformes linguais proeminentes e neurofibromas. Alterações orais em indivíduos com NF1 são descritas em um número limitado de estudos. Diante disto, a prevalência de outras alterações orais é desconhecida. Além disso, ainda não foi investigada a associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e orais. Hipótese científica: indivíduos com neurofibromatose tipo 1 apresentam outras alterações orais frequentes ainda não relatadas na literatura e o número de neurofibromas localizados dérmicos é proporcional ao número de tumores em mucosa oral. Objetivo geral: Avaliar a presença das alterações orais e verificar se há associação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e neurofibromas em mucosa oral. Material e método: A amostra foi composta por participantes atendidos no ambulatório de Diagnóstico Oral do Hospital Universitário Antônio Pedro – Universidade Federal Fluminense e foi dividia em dois grupos. O grupo de estudo foi composto por 81 participantes com neurofibromatose tipo 1 e o grupo controle por 246 participantes sem a doença. Os prontuários de ambos os grupos foram analisados. Para o grupo de estudo, a prevalência e caracterização das alterações orais foram descritas. A prevalência destas alterações foi avaliada no grupo controle e comparada entre os grupos. No grupo de estudo, foi verificada se existia associação entre o número de neurofibromas orais e: idade, sexo, gravidez e histórico familiar de NF1. Além disso, a contagem de neurofibromas localizados dérmicos, pelo método das molduras adesivas, dos indivíduos com NF1 foi utilizada para análise da correlação com os tumores em mucosa oral. Resultados: Alterações orais em tecidos moles e duros foram mais prevalentes em participantes com NF1 (tecidos moles p=0,006; tecidos duros p=0,012; teste qui-quadrado de Pearson). Em relação aos tecidos moles, 92,6% (versus 79,3% do grupo controle) destes participantes apresentaram alterações, enquanto em tecidos duros a prevalência foi de 12,3% (versus 4,5% do grupo controle). As alterações orais significativamente presentes em participantes com NF1 em relação ao grupo controle foram: aumento das papilas fungiformes (46,9%; p=<0,0001), língua saburrosa (45,7%; p= 0,007), lesões confirmadas e suspeitas de neurofibromas (38,3%; p=<0,0001) e pigmentação melânica fisiológica (30,9%; p=<0,0001). Além disto, houve correlação entre o número de neurofibromas dérmicos e orais (coeficiente de correlação de Spearman=0,505; p=<0,0001). Porém, não foi encontrada associação estatística significativa entre o número de lesões orais confirmadas ou suspeitas de neurofibroma e: gravidez (p=0,402; Teste de Mann-Whitney), sexo (p=0,608; Teste de Mann-Whitney) e histórico familiar de NF1 (p=0,056; Teste qui-quadrado de Pearson). Por outro lado, com o avançar da idade dos indivíduos com NF1 houve maior número destas lesões orais (coeficiente de correlação=0,396; p>0,0001; Teste de correlação de Spearman). Conclusão: Indivíduos com NF1 apresentam maior prevalência das alterações orais do que indivíduos sem a doença e há correlação entre o número de neurofibromas localizados dérmicos e orais