Implementação da citogenética clássica visando o auxílio do diagnóstico de pacientes com síndrome mielodisplásica no Hospital Universitário Antônio Pedro - Niterói - Siqueira, Isabelle Vasconcelos Menegoy (2019)
Introdução: A síndrome mielodisplásica (SMD) é definida como uma doença das células-tronco hematopoiéticas, caracterizada por uma hematopoiese inefetiva. A incidência da doença ainda não é muito bem estabelecida em algumas regiões do mundo. O diagnóstico é realizado através de achados morfológicos no sangue, medula óssea, além dos achados citogenéticos. Entretanto, o perfil cariotípico da população do Hospital Universitário Antônio Pedro ainda é desconhecido, assim como as características epidemiológicas. Objetivo: avaliar o cariótipo de pacientes com suspeita de síndrome mielodisplásica do Hospital Universitário Antônio Pedro para caracterização citogenética dos mesmos e a associação com os demais dados obtidos do prontuário. Material e Métodos: o estudo contou com uma amostra de conveniência de 14 pacientes investigados com suspeita de síndrome mielodisplásica, que foram agendados para o mielograma no Serviço de Hematologia Clínica durante o período de junho de 2017 até setembro de 2018. O total de 5 pacientes foram confirmados para doença pelo auxílio de exames complementares como citogenética e imunofenotipagem. A amostra de medula óssea foi necessária para o preparo da cultura de células e das bandas G. Após essa etapa, foi feita a preparação das lâminas e análise cromossômica dessas amostras. As características sociodemográficas e clínicopatológicas foram obtidas através de um breve questionário e prontuário desses indivíduos. Resultados: Os dados demográficos revelaram que dos 14 pacientes, 78,58% eram do sexo feminino e 21,42% do sexo masculino, com idade média de 60,1 anos. Houve um predomínio de pardos (50%) e casados (42,85%) e do município de procedência São Gonçalo (57,14%). A maioria dos pacientes possuía o ensino fundamental incompleto (42,86%) e eram empregadas domésticas (50%). Os achados clínicos revelaram cansaço (57,14%) e hipertensão arterial (57,14%) como sintoma e comorbidade mais frequentes, respectivamente. O tratamento com transfusão sanguínea foi realizado na maioria dos pacientes. Nos achados laboratoriais, 71,42% dos pacientes apresentaram a taxa de Hb abaixo de 10 g/dL, 71,42% apresentaram contagem absoluta de neutrófilos menor que 1.800/μL e em 50% a contagem de plaquetas abaixo de 100.000 μL. Metade dos pacientes apresentou pancitopenia na fase incial (50%). Na análise citogenética, foram comparadas lâminas de mielograma de sete pacientes e testados diferentes tempos de incubação de cultura. Em dois pacientes com medula hipercelular e figuras de mitose, houve retirada direta da cultura e no tempo de 24h, e foram observadas metáfases. Outros dois pacientes apresentaram uma medula hipocelular e ausência de figuras de mitose e não houve a obtenção de metáfases. Por fim, três pacientes apresentaram uma celularidade média e, em todos os tempos (24h, 48h e 96h), foram encontradas metáfases. Foram testadas amostras com concentração de KCl diferente do protocolo usual e foi estabelecido que tempo de 24h, o método de gotejamento pela parede do tudo de KCl com concentração 0.070M é a forma mais eficaz para a retirada da cultura. Conclusão: Os ajustes realizados no protocolo de realização de cultura levaram à melhora importante na qualidade das metáfases enquanto a análise das características sóciodemográficas e clínicopatológicas foi apenas descritiva