Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil - Matas, Andreia Filipa Moreira Rodrigues (2009)
As Lipofuscinoses Ceróides Neuronais, também designadas colectivamente por Doença de Batten, constituem um grupo de doenças neurodegenerativas, clínica e geneticamente heterogéneas, caracterizadas pela deposição de lipopigmento autofluorescente nos neurónios e noutros tipos de células. Estima-se que a sua incidência a nível mundial varie entre 0,71/100 000 e 8/100 000, sendo a maior prevalência registada nas populações do Norte da Europa. Em Portugal, a prevalência global na população é de cerca de 1.55 em cada 100 000 nados vivos; a forma juvenil de Lipofuscinose Ceróide Neuronal é a mais frequente, representando 42,3% dos doentes portugueses que sofrem de Lipofuscinose Ceróide Neuronal. A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é uma doença neurodegenerativa clinicamente caracterizada por perda de visão, epilepsia, deterioração motora e cognitiva e distúrbios psiquiátricos e comportamentais. O diagnóstico de Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é difícil devido à multiplicidade de sintomas que lhe estão associados e à raridade da doença, sendo este raramente feito precocemente. O tratamento constitui um verdadeiro desafio e exige conhecimento acerca das várias vertentes da doença e perícia por parte do clínico. Na ausência do conhecimento exacto da fisiopatologia da doença, muitos fármacos têm sido experimentados com resultados variáveis, não existindo, até ao momento, uma cura. Apesar de actualmente as investigações se centrarem fundamentalmente na procura de uma potencial cura para e no alívio sintomático destes doentes, é importante não esquecer as implicações sócio-económicas associadas. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil e da investigação dois casos clínicos exemplificativos do curso clínico da doença, das dificuldades diagnósticas e terapêuticas associadas a esta patologia, assim como o seu impacto social e familiar, para traçar orientações na forma de algoritmos diagnósticos e terapêuticos que possam úteis na prática clínica.