Farmacogenómica do cancro colo-retal - Marrucho, Bárbara Filipa Ascenso (2017)
O cancro surge como uma doença da atualidade, sendo uma das principais causas de mortalidade no mundo. O cancro colo-retal é o terceiro cancro com maior ocorrência no mundo, apresentando, aproximadamente, 1,4 milhões de pessoas diagnosticadas. O aumento dos números de pessoas diagnosticadas com esta doença deve-se não só ao envelhecimento da população, mas também ao aumento da prevalência de fatores de risco. A carcinogénese do cancro colo-retal envolve, entre outros fatores, modificações genéticas que levam a alterações na função dos genes e que podem, inclusive, ser transmitidas às gerações seguintes. Como tal, já são conhecidas várias associações entre genes com alelos mutantes, como o SMAD4, APC, p53, KRAS e BRAF, e a maior predisposição para o cancro colo-retal. Além disso, também sindromes hereditários como o cancro colo-retal hereditário sem polipose e a polipose adenomatosa familiar aumentam o risco do aparecimento desta patologia. A farmacogenómica é o estudo da variabilidade genética individual relevante para a doença e terapêutica. O seu aparecimento veio tornar possível a terapêutica individualizada com base na expressão genética do indivíduo e o consequente aumento do sucesso do tratamento. Exemplo disso é o teste genético para o polimorfismo da UGT1A1 que já se encontra em funcionamento para os regimes terapêuticos com o irinotecano. Nos últimos anos, a terapêutica teve um incremento muito grande e surgiram tratamentos inovadores para o cancro, como as terapias de maior especificidade, das quais são exemplos terapias com os anticorpos monoclonais, o cetuximab e o bevacizumab. A avaliação dos indivíduos que beneficiarão destas terapêuticas torna-se uma mais valia para a diminuição de custos e toxicidade, com o aumento da eficácia de tratamento.