Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra - Ramos, Lina (2014)
A leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase. A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal. No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alimentar, alterações do tónus, convulsões e coma. A evolução foi variável e dependente de: precocidade do diagnóstico; agressividade e eficácia das medidas terapêuticas; capacidade de prevenção e tratamento de ulteriores descompensações metabólicas. Três crianças sobreviveram: duas, actualmente com 3,5 e 4,5 anos de idade, têm crescimento e desenvolvimento adequados; a 3.' apresentava atraso de desenvolvimento moderado aos 10 meses de idade. A incidência de leucinose detectada por rastreio sistemático na Europa é de 1/120.000. A hipótese de leucinose deve ser colocada em todo o recém-nascido com clínica de sépsis tardia, sobretudo se houver cetonúria, uma vez que a precocidade do diagnóstico e do respectivo tratamento são importantes factores de prognóstico.