Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A Propósito de Três Casos Clínicos - R. Mota, Céu (2014)
O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outras anomalias menos frequentes. Não há nenhuma anomalia congénita patognomónica nem obrigatória para o diagnóstico clínico existindo uma vasta variabilidade na sua expressão fenotípica o que leva a um subdiagnóstico desta patologia. O espectro clínico dos doentes com síndroma SLO varia desde indivíduos com atraso mental associado a anomalias minor até doentes com anomalias estruturais graves com compromisso da sobrevida, levando muitas vezes a morte in útero ou neonatal precoce. A etiologia deste síndroma polimalformativo envolve um erro metabólico na biossíntese do colesterol por uma deficiente actividade da enzima 7-dehydrocolesterol A7-reductase que provoca uma diminuição do colesterol sérico e um aumento dos níveis séricos do 7-dehydrocolesterol (7-DHC) que é o precursor do colesterol. Esta alteração do metabolismo do colesterol (aumento do 7-DHC) permite o seu uso como marcador bioquímico para comprovar o diagnóstico clínico e oferecer o diagnóstico pré-natal. Os autores descrevem 3 casos clínicos deste síndroma (um deles com diagnóstico pré-natal) todos com confirmação bioquímica, pretendendo com esta descrição contribuir para o melhor reconhecimento clínico deste síndroma.