Rastreio dos polimorfismos genéticos Xbal e Pvull dos receptores de estrogénios alfa na consulta de ginecologia oncológica do Centro Hospitalar Cova da Beira - Marques, Joana Margarida Silva (2011)
Os estrogénios são responsáveis pelo crescimento, diferenciação e função de vários tecidos como o tecido mamário, endométrio, osso, vasos sanguíneos, entre outros. Os receptores de estrogénios (ER) são responsáveis pela sua acção biológica, podendo ser de três tipos: ERα, ERβ e GPR30. Os polimorfismos dos receptores de estrogénio, PvuII e XbaI, têm sido associados a diversas patologias ginecológicas como o cancro da mama, cancro do endométrio, adenomiose e leiomioma. Realizámos um estudo numa amostra de mulheres que frequentaram a consulta de ginecologia oncológica do Centro Hospital Cova da Beira com o objectivo de estudar a associação entre os polimorfismos genéticos, PvuII e XbaI, e doenças do foro ginecológico feminino. A amostra foi constituída por 21 mulheres com patologias ginecológicas e 121 mulheres saudáveis. Todas as participantes assinaram um termo de consentimento informado. O ADN foi extraído pelo método do Chelex e os genótipos foram determinados por PCR-RFLP. Concluímos que parece existir uma associação entre o alelo G do polimorfismo XbaI e o alelo C do polimorfismo PvuII do receptor de estrogénio alfa e o aumento de risco de doença do foro ginecológico; Foi possível estabelecer uma relação entre as mulheres portadoras do alelo G do polimorfismo XbaI e o aumento do risco de desenvolver infecção por HPV. Verificou-se que as mulheres portadoras do alelo G do polimorfismo XbaI estão associadas a aumento da susceptibilidade de desenvolver uma patologia inflamatória. No entanto, este trabalho apresenta limitações que obrigam à análise destes dados de uma forma muito cautelosa, mas que pode levar á realização de futuros estudos e desenvolvimentos na área.