Estado da arte da etiologia da Miocardiopatia Dilatada - Gonçalves, Maria do Carmo Coelho (2016)
As miocardiopatias dizem respeito a um grupo heterogéneo de doenças do miocárdio cuja definição tem sofrido várias alterações ao longo do tempo, mostrando-se, ainda nos dias de hoje, complexa e dúbia. A miocardiopatia dilatada, parte deste vasto grupo de doenças, caracteriza-se por uma dilatação ventricular, tipicamente do ventrículo esquerdo, com disfunção sistólica verificada pela diminuição da fracção de ejecção, após exclusão de outras possíveis causas de disfunção cardíaca. Apesar de, na grande maioria dos casos, a miocardiopatia dilatada ser considerada idiopática, esta admite uma panóplia de causas genéticas – constatando-se mais de 40 mutações já reconhecidamente associadas à miocardiopatia dilatada – e adquiridas, como doenças infecciosas e não infecciosas, de notar a toxicidade alcoólica, a fármacos ou substancias ilícitas, alterações metabólicas ou inflamação miocárdica sem infecção prévia. O componente genético assume particular importância, sendo responsável, quer pela forma familiar da doença, transmitida predominantemente de forma autossómica dominante, quer por formas não familiares da doença. Aliás, pensa-se que os factores genéticos, para além da influência directa que exercem na patogénese da miocardiopatia dilatada, estão também envolvidos na susceptibilidade a infecções virais e alterações no sistema imunológico, aceitando-se, por isso, um componente de predisposição genética em causas adquiridas. Serve a presente monografia para explanar as várias etiologias propostas para a miocardiopatia dilatada e abordar algumas patologias que partilham elementos em comum com a mesma, podendo levar a erros no diagnóstico.