Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo num período 34 anos - Ambrósio, A.P. (2015)
Introdução: A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara, com uma frequência estimada de 1 a 5 per 1.000.000 de nascimentos, podendo este valor aumentar se for considerado um grupo étnico com consanguinidade. É uma doença autossómica recessiva, que poderá ter uma transmissão ligada ao cromossoma X. Doentes com AF podem apresentar malformações congénitas, falência da medula óssea (que se carateriza por pancitopénia), hipersensibilidade a agentes clastogénicos, fragilidade cromossómica e uma maior suscetibilidade para doenças oncológicas. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na deteção de aberrações cromossómicas (quebras, rearranjos estruturais, radiais, anéis) em células de sangue periférico em cultura com um agente clastogénico como o diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Objetivo: Neste trabalho pretende-se apresentar os resultados dos estudos de instabilidade cromossómica induzida por DEB e MMC efetuados na nossa instituição. Métodos: Foi realizada a análise de uma série retrospetiva de 34 anos (1980-2014) de 243 amostras enviadas ao laboratório citogenética com suspeita de AF e de 28 amostras de familiares de doentes com AF. No total, foram analisadas 260 amostras de sangue periférico, 6 de biópsia de pele, 3 de líquido amniótico, 1 de sangue do cordão e 1 de sangue medular. As amostras foram processadas segundo o protocolo estabelecido para a análise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com estimulação por MMC e/ou DED, para cada produto biológico, seguida de análise microscópica com determinação da instabilidade cromossómica induzida pelo DEB, de acordo com o protocolo estabelecido pelo International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Resultados: Nas 243 amostras analisadas, foram identificados 37 casos com AF. Nos estudos citogenéticos dos familiares com AF foram identificados mais 2 casos positivos para AF. Foram ainda observados, em 4 amostras de suspeita de AF, cariotipos anormais. Conclusão: Neste trabalho foram identificados 39 novos casos com AF, oriundos maioritariamente da região de Lisboa e Vale do Tejo e alguns casos pontuais da região autónoma dos Açores, região centro e dos países africanos de língua oficial portuguesa (PALOP). Este estudo evidência que a maioria dos casos apresentados se encontra subdiagnosticado. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes com AF em Portugal, uma vez que não engloba indivíduos de todas as regiões portuguesas, por outro lado estão incluídos dois indivíduos de origem PALOP. É necessário estabelecer um registo nacional de doentes com AF, para se poder calcular a frequência desta patologia no nosso país.