Prevalência e Etiologia de Transtornos do Espectro do Autismo - Isaías, Jorge Miguel dos Reis (2019)
Introdução: O Transtorno do Espectro do Autismo corresponde a uma síndrome que contempla um défice de comunicação e interação social, que cursa com padrões de comportamento repetitivos e restritivos característicos. Pode haver atrasos/anormalidades no desenvolvimento, estando afetada/comprometida a linguagem. Considera-se que a prevalência mundial tenha vindo a aumentar, com os estudos mais recentes a relatarem uma prevalência de 1-3%. Embora esteja bem estabelecido que existe uma forte componente genética associada a esta doença, a sua fisiopatologia ainda não é conhecida. Desta forma, o seu diagnóstico é clínico e o tratamento multidisciplinar, tendo como principal objetivo a melhoria da comunicação e interação social e das capacidades cognitivas. Objetivo: Efetuar um levantamento dos estudos mais recentes e principais resultados relativamente à investigação sobre a prevalência e etiologia dos Transtornos do Espectro do Autismo nos últimos 5 anos. Métodos: Nesta revisão de literatura foram utilizados como motores de busca a PubMED/MEDLINE, NCBI, Scielo, DARE e Elsevier para encontrar estudos publicados entre 2013 e Dezembro de 2018 relativos à prevalência e etiologia dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). Foram também consultadas publicações com data de publicação prévia à janela estabelecida no âmbito dos TEA, a sua etiologia, prevalência, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento quando considerado necessário. No final da análise dos estudos, procedeu-se à síntese narrativa e discussão dos resultados encontrados. Discussão: Foi denotado no decorrer deste estudo uma tendência de aumento global da prevalência dos TEA, com valores estimados de prevalência nos EUA de 2.5%, na Europa entre 2-3%, com restantes estudos a nível mundial com valores bastante variáveis. O rácio de TEA entre rapazes e raparigas é de aproximadamente 4:1. É de realçar a forte componente familiar na etiologia deste transtorno, com valores de recorrência entre irmãos de 20-50%. Alguns síndromes genéticos têm sido associados aos TEA, com destaque para síndrome de Rett (61%), síndrome de Cohen (54%) e o síndrome de Cornelia de Lange (43%). Vários estudos relatam um importante papel dos neurotransmissores na etiologia dos TEA, evidenciando que desequilíbrios na sua função possam acometer processos celulares importantes, como a transmissão e plasticidade sináptica. Estudos evidenciam que várias alterações genéticas estão associadas a genes que codificam proteínas essenciais à normal função sináptica, como moléculas de adesão celular ou proteínas de scaffolding. Apesar desta forte componente genética, estudos indicam como importante agente etiológico dos TEA a interação com fatores maternos como a idade, doenças ou estado nutricional, e fatores de exposição ambiental, com períodos distintos de exposição implicados (periconcepcional, pré-natal, pós-natal). Conclusões: A prevalência dos TEA apresenta uma tendência de subida a nível mundial. Contudo, existe grande variabilidade de estimativas obtidas em várias partes do mundo, possivelmente consequência de diferentes métodos de estudo, meios de diagnóstico ou consciencialização. Está bem estabelecida a forte componente genética dos Transtornos do Espectro do Autismo, contudo crê-se que o processo etiológico da doença esteja também sujeito à influência de fatores ambientais e maternos. Considerando a provável etiologia multifatorial dos TEA, os estudos dos fatores de risco devem dar prioridade a fatores de risco modificáveis. Devido à elevada heterogeneidade de métodos utilizados na investigação dos TEA, deve-se procurar uniformizar os mesmos de modo a serem obtidos resultados reprodutíveis e mais coerentes.