Osteogénese Imperfeita – “Ossos de Cristal” - Melo, Priscila da Câmara (2015)
A Osteogénese Imperfeita é uma doença congénita rara, maioritariamente, hereditária do tecido conjuntivo, caracterizada principalmente pela fragilidade óssea, fraturas ao mínimo trauma, frequentemente acompanhada de escleróticas azuis, dentinogénese imperfeita, baixa estatura e hipoacusia. É a displasia esquelética genética mais comum e a sua prevalência é de 1: 10 000-20 000 nascimentos. Em Portugal, seriam de esperar cerca de 660 portadores, sendo que apenas cerca de uma centena estão diagnosticados e em seguimento. Em aproximadamente 90% dos casos, a doença resulta de mutações, autossómicas dominantes, nos genes – COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias de colagénio tipo I. É classificada em diferentes tipos, podendo ser abordada sob uma perspetiva clínica e radiográfica com a classificação de Sillence, dividida em quatro tipos: Tipo I, é a forma mais leve da doença; Tipo II, a mais severa geralmente letal no período perinatal; Tipo III, designada forma deformativa progressiva mais severa não letal; O Tipo IV com fenótipo que varia entre o Tipo I e III; Ou numa classificação com maior peso genético na qual se encontram, atualmente, agrupados 15 subtipos entre os quais os autossómicos recessivos. A variabilidade clinica e funcional dessa doença requer uma abordagem multidisciplinar. Não existe cura para a Osteogénese Imperfeita, o tratamento assenta-se em três pilares fundamentais: a terapêutica médica, a cirurgia ortopédica e a reabilitação. Objetivos: Apresentar informações atuais sobre a Osteogénese Imperfeita, que por ser rara, pode ser de difícil reconhecimento para clínicos como médicos de família, sendo normalmente os primeiros a abordar esses doentes. Metodologia: Leitura e análise de artigos e livros publicados acerca do tema, nas bases de dados dos sites pubmed.com, medscape.com, uptoDate.com.