Coloboma bilateral do nervo óptico: a propósito de um caso clínico de síndroma de CHARGE - Poças, Ilda Maria (2019)
Introdução - Hall, em 1979 após ter observado a combinação de atresia de coanas com outras malformações congénitas, em doentes com cariótipo normal, descreveu pela primeira vez a Associação de Charge. Posteriormente, Pagon et al (1981) propuseram o acrónimo CHARGE para descrever este conjunto de achados [C=Coloboma, H=Heart Defect (cardiopatia congénita), A=Atresia choanae (atresia de coanas), R=Retarded growth (atraso de crescimento), G=Genital hypoplasia (anomalias genitais), E=Ears anomalies (anomalias do ouvido). Embora a causa não seja conhecida, parece resultar de anomalias específicas da diferenciação cerebral. Os critérios de diagnóstico clínico da síndrome de CHARGE foram reformulados por Verloes em 2005, sendo que a existência de coloboma ocular é sinal major para o diagnóstico da mesma. Com uma prevalência de 1:10.000 é uma doença autossómica dominante. O gene CHD 7 localizado no locus 8 q 12 é o único gene conhecido associado à síndroma de CHARGE e encontra-se mutado em 95 dos doentes que cumprem os critérios clínicos da forma típica de Verloes e em 60-70 dos casos suspeitos. Caso clínico - Criança de 9 meses de idade do género masculino, com diagnóstico de Síndroma de Charge. Parto de cesariana às 37 semanas, com historial de crescimento inferior ao normativo para a idade, sendo de relevo a presença de criptorquia. Sem antecedentes familiares com relevância clínica, sem consanguinidade.