Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação - Cabral, Aguinaldo (2014)
São apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs). Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar. O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs. Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55 meses no rapaz e 49 e 60 meses nas raparigas; há 12 meses iniciaram restrição proteica (máximo: 1,5g/kg/dia) associada à vitaminoterapia. Os resultados da terapêutica foram significativos: redução da excreção de HGA, e urinas mais claras. Nunca apresentaram qualquer outro sinal ou sintoma específico, ou alterações radiológicas sujestivas de AKU. A análise mutacional revelou serem os doentes homozigotos para a mutação M368V, o rapaz, e para a mutação T196 fs, as duas irmãs; esta última mutação era desconhecida, e terá possível origem portuguesa. A AKU não é uma doença benigna. As graves alterações degenerativas osteoarticulares, invalidantes, e as manifestações sistémicas poderão ser evitadas ou atrasado o seu surgimento com o diagnóstico e terapêutica precoces. O fenómeno das «urinas escuras » deve ser valorizado pelos pediatras como sinal de reconhecimento da doença.