Polimorfismos Pvu II e Xba I do receptor α dos estrogénios em pacientes submetidas a estimulação ovárica - Castro, Liliana Alexandra Marques de (2016)
Os estrogénios regulam o crescimento folicular e a maturação dos ovócitos daí que os seus receptores sejam elementos muito importantes no funcionamento ovárico e, consequentemente, na ovulação. O receptor α dos estrogénios (ERα) é codificado pelo gene ESR1. Têm sido identificados muitos polimorfismos no gene ESR1 que podem ser responsáveis por diferenças sobre a eficiência reprodutiva. Os polimorfismos Pvu II e Xba I aparecem, frequentemente, associados a resposta ovárica diferenciada em paciente submetidas a estimulação da ovulação para tratamentos de fertilidade. O presente estudo pretende associar os polimorfismos Pvu II e Xba I à resposta ovárica em pacientes submetidas a estimulação da ovulação para técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA) no Serviço de Reprodução Humana dos Hospitais da Universidade de Coimbra. Pretende-se, ainda, estabelecer uma relação entre os polimorfismos estudados e as causas e os tipos de esterilidade. Foram analisados dois grupos: o grupo experiemntal, 93 mulheres com diagnóstico de esterilidade; e o grupo controlo, 12 mulheres saudáveis cujo parceiro sexual é estéril. As mulheres de ambos os grupos foram submetidas a protocolos de estimulação da ovulação. Para a extracção do DNA foi usado o kit QIAamp® DNA Blood MiniKit - QIAGEN com algumas alterações no protocolo. Os polimorfismos Pvu II (-397 T>C) e Xba I (-351 A>G), foram analisados pelo método da reacção em cadeia da polimerase e análise por tamanho de fragmento de restrição (PCR- RFLP) de acordo com Yaich et al (1992). O polimorfismo Pvu II mostrou que pode estar associado a alguns parâmetros da resposta à estimulação ovárica. O alelo C confere uma predisposição para a produção de num número folicular médio elevado e parece associar-se à maior produção de estradiol. Contudo, não nos foi possível, inferir nada em relação ao polimorfismo Xba I. Do mesmo modo, não foi possível comprovar a associação entre as diferentes causas de esterilidade e a variabilidade genética dos polimorfismos Pvu II e Xba I. No entanto, os genótipos que incluem o alelo Xba I A (GA e AA) revelam uma tendência de associação à esterilidade I e o alelo Xba I G à esterilidade II.