Angioedema hereditário em idade pediátrica

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Main Author: Francisco, Daniela Filipa Mendes
Publication Date: 2019
Format: Master thesis
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: http://hdl.handle.net/10451/42935
Summary: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
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spelling Angioedema hereditário em idade pediátricaAngioedema hereditárioCriançaClassificaçãoDiagnósticoTerapêuticaPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença rara, de transmissão autossómica dominante, caracterizada por episódios recorrentes de angioedema não pruriginoso que tende a ser assimétrico, afetando preferencialmente as extremidades, face e genitais, mas que pode atingir a mucosa digestiva e respiratória. A terapêutica do AEH divide-se em profilaxia de curto e longo prazo e em tratamento da crise aguda, sendo nesta última que se têm verificado avanços significativos com a aprovação de novos fármacos na idade pediátrica. O caso apresentado refere-se a uma doente de 34 meses, sexo feminino, com antecedentes familiares de AEH. Aos 28 meses foi estabelecido o diagnóstico de AEH com défice quantitativo de C1-Inibidor (C1-INH) aquando da manifestação inaugural, que surgiu em contexto de varicela. Uma vez que o quadro clínico se manifestou por edema das extremidades, optou-se por uma atitude conservadora, pelo que não foi administrada terapêutica. Na abordagem destes doentes destaca-se a importância do rastreio de descendentes de modo a possibilitar o diagnóstico precoce, do aconselhamento correto e da otimização do tratamento, para que as repercussões na sua Qualidade de Vida (QV) e complicações sejam minimizadas.Hereditary Angioedema (HAE) is a rare disease, with an autosomal dominant inheritance. It is characterized by recurrent episodes of non-pruritic angioedema that tends to be asymmetric, affecting extremities, preferentially, but also face, genitals, and can even affect the digestive and respiratory mucosa. HAE therapy is divided in short and long-term prophylaxis and in acute crisis treatment. Significant improvement has been found in the latter case, with recent pharmaceutical approval for the paediatric age. The presented clinical report is referred to a 34 months female patient, with family history of HAE. The patient was diagnosed HAE with C1-inhibitor deficiency (C1-INH) at the first HAE manifestation at the age of 28 months, which occurred in the context of varicella. A conservative attitude was assumed due to the clinical manifestations confined to extremities edema, hence, no therapeutics was administered. In approaching these cases, the importance of screening the offspring must be highlighted in order to allow early diagnosis, as well as the right counselling and treatment optimization, so that repercussions on life quality and complications can be minimized.Fermeiro, JoanaRepositório da Universidade de LisboaFrancisco, Daniela Filipa Mendes2020-04-17T16:08:21Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/42935TID:202414728porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-03-17T14:19:01Zoai:repositorio.ulisboa.pt:10451/42935Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T03:08:24.411853Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
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