Vitamina D : polimorfismos no gene VDR e consequências patológicas - Maravilhas, Isabel Alexandra Pinto (2017)
A vitamina D é uma hormona lipossolúvel que se encontra de duas formas: sob a forma de ergocalciferol (Vitamina D2) ou colecalciferol (Vitamina D3), que podem ser obtidas através de algumas fontes alimentares ou através da pele, pela luz solar. Uma deficiência em vitamina D pode originar o desenvolvimento ou o agravamento de algumas patologias. A classificação quanto aos níveis plasmáticos de 25(OH)D é a forma de quantificar as reservas corporais de vitamina D, em que a insuficiência é quantificada em 20-30 ng/dL, um nível suficiente em 30-100 ng/dL e um défice abaixo de 20 ng/dL. A hipovitaminose é mais comum nos idosos, mas pode aparecer em qualquer idade e pode estar relacionada com algumas patologias cardiovasculares, auto-imunes, metabólicas e ao cancro. A síntese cutânea de vitamina D é influenciada pela estação do ano, latitude, hora do dia, pigmentação da pele, idade e presença de protetores solares. A forma ativa desta vitamina, o 1,25(OH)2D executa várias funções na saúde óssea, no metabolismo celular, na homeostasia, na regulação dos sistemas imunitário, cardiovascular e esquelético. Os polimorfismos associados ao gene VDR constituem um fator de risco no desenvolvimento de algumas patologias, tais como, o cancro da próstata, cólon e mama, entre outras patologias. Os polimorfismos mais estudados neste gene são o FokI (rs10735810 C>T)), BsmI (rs1544410 G>A) e ApaI (rs7975232 G>T), que se situam no intrão 8 e o TaqI (rs731236 T>C), situado no exão 9.