Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento - Cabral, Aguinaldo (2014)
São apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado. Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintomático. Todos executaram um ou vários estudos de neuro-imagem, meses ou anos antes do diagnóstico; as alterações não foram sempre correctamente valorizadas, em 3 situações foram determinantes para o diagnóstico. O perfil metabólico anómalo característico da AGI foi detectado em todos os doentes, apesar da variabilidade dos teores dos metabolitos excretados: ácidos glutárico e 3-OH-glutárico, permitindo o diagnóstico bioquímico, que se efectuou entre os 8 e 216 meses (média: 88,8). O estudo mutacional revelou serem todos os doentes heterozigotos compostos, excepto o doente JSC homozigoto para a mutação R402W, associada ao haplotipo 4; esta mutação foi detectada em 5/8 alelos. Detectou-se uma mutação nova, a G390V, associada ao haplotipo 2. A presença da mutação R227P, relacionada com excreção baixa de metabolitos, foi encontrada num doente (R227P/R402W). O início da terapêutica dietética e medicamentosa teve lugar entre os 10 e 216 meses (média: 90,2), e durou entre 4 e 60 meses (média: 31,3), com boa tolerância e melhoria clínica. Como patologia tratável, prevenível, são referidos os elementos fundamentais para o reconhecimento precoce e a estratégia terapêutica para evitar dano cerebral irreversível.