Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicação diagnosticadas no período sintomático - Martins, Esmeralda (2014)
Objectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas em crianças sintomáticas. Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais frequentemente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos clínicos. Os doentes foram divididos por grupos de patologia e idade de aparecimento. Registou-se idade de início dos sintomas, forma de apresentação, idade de diagnóstico e de início de tratamento, adesão à terapêutica, descompensações e evolução. Resultados: Foram identificados e incluídos 22 doentes com doenças hereditárias do metabolismo nomeadamente: leucinose, homocistinúria, argininemia e acidurias metilmalónica, propiónica e 3-hidroxi-3-metilglutárica. Em oito casos a apresentação foi neonatal (início de sintomas entre o terceiro e o 13º dias de vida) com diagnóstico e respectivo início de tratamento dois a cinco dias após. Nas formas de apresentação tardia os sintomas surgiram entre o mês e os 16 anos de idade com diagnóstico e início de tratamento em média 2,8 anos mais tarde. A adesão à terapêutica foi adequada nas duas formas de apresentação. No total de doentes avaliados há a salientar que dois doentes faleceram, que um tem má evolução estato-ponderal e sequelas neurológicas graves e que onze apresentam atraso cognitivo ligeiro a moderado. Conclusões: O período de tempo que decorreu entre a apresentação clínica sintomática e o início do tratamento foi excessivamente longo, sobretudo para as formas tardias, levando ao aparecimento de lesões que mesmo um tratamento correctamente efectuado não conseguiu regredir.