Doença de Alzheimer : fisiopatologia e genética

• Main Author: Rodrigues, Maria Beatriz de Almeida e Silva
• Publication Date: 2019
• Format: Master thesis
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10437/12886
• topic: MESTRADO INTEGRADO EM CIÊNCIAS FARMACÊUTICAS; CIÊNCIAS FARMACÊUTICAS; DOENÇA DE ALZHEIMER; GENÉTICA; FISIOPATOLOGIA; PHARMACEUTICAL SCIENCES; ALZHEIMER'S DISEASE; GENETICS; PHYSIOPATHOLOGY

A doença de Alzheimer é a quinta principal causa de morte a nível Mundial. Esta é uma demência que se caracteriza pela deterioração progressiva da função cognitiva de caráter irreversível. Esta doença afeta geralmente indivíduos a partir dos 60 anos e a sua prevalência tem tendência a aumentar devido ao aumento da esperança média de vida. Para além da idade, também a história familiar de doença de Alzheimer é um fator de risco para o seu aparecimento, uma vez que a forma familiar da doença está relacionada com mutações em genes específicos. Quanto à terapêutica disponível, esta apenas consegue controlar os sintomas da doença não atuando ao nível da sua progressão. Dada a elevada incidência da doença de Alzheimer, torna-se urgente o controlo e a monotorização dos fatores risco, bem como o desenvolvimento de novas opções terapêuticas. Estas deverão atuar essencialmente em alvos relacionados com a sua fisiopatologia, nomeadamente, tendo como base as teorias da cascata β-amilóide e da hiperfosforilação da proteína τ. Nesta dissertação, foi ainda realizado um questionário em duas Farmácias Comunitárias, sobre a doença de Alzheimer, aos doentes, familiares ou acompanhantes. Este teve como objetivos perceber a idade e o género em que a doença de Alzheimer se manifesta com maior frequência, qual a terapêutica atualmente mais prescrita em Portugal e como a história clínica e familiar podem influenciar o aparecimento da doença e assim relacionar-se com a genética.