Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos - Cabral, Aguinaldo (2014)
São apresentados 8 doentes com Gangliosidose GM1 Tipo I: 3 do sexo masculino, 5 do feminino; cinco são de etnia cigana nascidos de casamentos consanguíneos. O diagnóstico ocorreu entre os 3-13 meses de idade (média: 5,6). Observou-se alta incidência de edema neonatal (7/8), anasarca (5/8), ascite (1/8) e predominância étnica não descrita. A dismorfia facial e esquelética, a organomegália, a hipotonia inicial e hipoactividade, as dificuldades alimentares e as infecções respiratórias recorrentes apontavam para doença lisosomial. A presença de linfócitos vacuolizados, de oligossacaridúria com padrão cromatográfico típico, os aspectos radiológicos sugestivos, a mancha-cereja macular, a ultraestrutura da pele e, fundamentalmente, a marcada deficiência da (3-galactosidase nos leucócitos (8/8) e fibroblastos (1/8), confirmaram o diagnóstico. Comprovou-se a morte de 4 doentes, antes dos 2 anos de idade, por pneumonia; presume-se o falecimento dos restantes. Doença degenerativa cerebral sem tratamento específico. Importa fazer diagnóstico precoce e aconselhamento genético, tendo especial atenção com as populações com elevada consanguinidade, como a etnia cigana.