Aplicação de métodos de aprendizagem automática em grafos de conhecimento para medicina personalizada - Vilela, Joana (2021)
A Medicina Personalizada é um modelo de prática médica que utiliza o perfil fenotípico e genotípico do indivíduo para melhorar a precisão do diagnóstico, a eficácia terapêutica ou a prevenção de doenças. Neste sentido, a enorme quantidade de dados gerados ao longo dos últimos anos na área biomédica tem contribuído para uma melhor compreensão dos determinantes genéticos de várias patologias e, consequentemente, para a implementação de práticas de Medicina Personalizada em várias áreas, por exemplo na Oncologia e no âmbito das doenças raras. No entanto, ainda subsistem desafios significativos, nomeadamente no que diz respeito à integração de dados biomédicos oriundos de fontes heterogéneas e na obtenção de informação clinicamente relevante. Este trabalho descreve uma abordagem que usa métodos de aprendizagem automática aplicados a um Grafo de Conhecimento (GC) biomédico como um meio para integrar informação armazenada em bases de dados diversas. Este GC contém relações entre genes, doenças e outras entidades biológicas, extraídas de três bases de dados: Ensembl, DisGeNET e Gene Ontology. Neste trabalho exploramos o potencial dos métodos de aprendizagem automática em grafos para produzir informação clinicamente relevante e descrevemos a aplicação desta metodologia à previsão de associações gene-doença. Mostramos ainda que as principais associações gene-doença previstas por esta abordagem podem ser confirmadas em bases de dados externas ou já foram previamente identificadas na literatura.