Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos - Rodrigues, Ana (2014)
Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos. No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo. No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento. Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos. Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país.