Evolução da Biologia Molecular nos Síndromes Mieloproliferativos Crónicos e aplicação do seu diagnóstico na actualidade - Rua, Catarina (2012)
O termo Síndrome Mieloproliferativo Crónico descreve um grupo de patologias (neoplasias hematológicas) que têm como característica comum a proliferação descontrolada (clonal) de um ou mais componentes hematopoiéticos da medula óssea e, em muitos casos, do baço e do fígado. Dentro dos Síndromes Mieloproliferativos Crónicos (SMC) os mais comuns são: Policitémia Vera (PV); Leucemia Mielóide Crónica (LMC); Mielofibrose; Trombocitemia Essencial (TE). Este trabalho centrou-se na PV e LMC. A PV é um transtorno das células sanguíneas precursoras que provoca um excesso de glóbulos vermelhos, que está na origem numa mutação somática na posição 617 no Jak2 quinase. A LMC estimula um aumento da produção de glóbulos brancos na medula óssea e está relacionada com uma alteração cromossómica – translocação recíproca entre os braços largos dos cromossomas 9 e 22 (gene de fusão BCR-ABL) – Cromossoma Philadelphia. O produto de transcrição do gene de fusão BCR-ABL origina dois tipos de proteína quimérica, com actividade tirosina quinase desregulada, que diferem em tamanho, denominadas p190 e p210. A realização deste estudo teve como principais objectivos o Diagnóstico Molecular da PV e LMC em amostras de pacientes recebidas no Departamento de Biologia Molecular do Laboratório Unilabs e a realização de um estudo a nível estatístico de todas as amostras analisadas, neste departamento, durante o ano 2010. Com as amostras analisadas para a determinação da mutação V617F do gene Jak2, 22% apresenta a dita mutação pontual. Dada esta percentagem e os sintomas observados pelo hematólogo (Leucocitose, Poliglobulia, etc) reforçam a necessidade e relevância de diagnosticar PV com celeridade e eficácia.