New methods for the study of Primary Ciliary Dyskinesia - Pinto, Andreia Lucia do Nascimento (2022)
Os cilios e flagelos são projeções celulares encontradas nas células eucariotas, são altamente conservados entre espécies e envolvidos na locomoção e movimentação de fluídos. A Discinésia Ciliar Primária (DCP) é uma doenca genética autossómica recessiva dos cílios móveis, que tem como consequência várias manifestações clínicas. Estima-se que a DCP afete ~1 em cada 10.000 pessoas, mas é mais prevalente em grupos com marcada consanguinidade. A DCP está associada até à data a mais de 40 genes causadores de doença. O diagnóstico da DCP envolve a combinação de vários testes, entre eles a microscopia electrónica (ME), teste determinante na classificação de anomalias ciliares. Neste trabalho foquei-me nos cílios móveis e em como se classificam as derivações à estrutura considerada normal. Este estudo levou ao desenvolvimento de feramentas e diretrizes que tornam o diagnóstico de DCP por EM mais estandardizado, informativo e fidedigno. A DCP necessita de ser modelada em organismos vertebrados como o ratinho, a rã e o peixe-zebra (PZ) para melhor conhecimento dos seus mecanismos moleculares. O PZ é um bom modelo de DCP porque apresenta diversos órgãos ciliados durante os estados larvares (cílios moveis e imoveis) e tem, até agora, homólogos de todos os genes causadores da doença humana. Desta forma a utilização de peixes mutantes tem sido um bom contributo para compreender esta doença humana. Neste trabalho investiguei por ME dois tipos de cílios móveis do PZ concluindo que estes apresentam semelhanças estruturais conservadas com os cílios móveis das vias aéreas do ser humano saudável e com DCP.