Registos de Doenças Raras: resumo do Workshop “Rare disease and orphan drug registries” - Alves, Sandra (2013)
O projeto Epirare é um projeto europeu co- financiado e promovido pela Comissão Europeia e destina-se a preparar uma plataforma europeia para o registo das doenças raras de forma a garantir a qualidade e a melhor utilização da informação registada. O projeto EPIRARE nasceu como um passo em frente na implementação das recomendações da Comissão Europeia para as doenças raras, foi lançado em 2011 e é coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde italiano. Os principais objetivos do projeto são, analisar o estado atual dos registros e bases de dados nos vários países da UE, destacar as melhores práticas e identificar oportunidades de melhoria; identificar as ferramentas para a recolha de informação específica relativa às doenças raras; preparar a base legal para o acesso, integração e partilha de dados; definir um conjunto de dados comuns e implementar os procedimentos para a qualidade e validação desses dados e por último construir um consenso sobre o objetivo da plataforma e sua gestão e sustentabilidade a longo prazo Neste workshop para além da apresentação do projeto Epirare e dos resultados já obtidos no seu âmbito, foram também apresentadas várias organizações europeias e internacionais na área das doenças raras (IRDiRC , E-RARE, ECRIN, etc) bem como vários casos de registos que já se encontram implementados para várias doenças raras.