Processo de Cuidados à Pessoa com Doença Rara - Lopes, Manuel (2019)
De acordo com a organização não governamental EURORDIS (EURORDIS, 2007), as doenças raras caracterizam-se por: • Serem frequentemente crónicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes ameaçarem a vida; • Serem incapacitantes e por isso a qualidade de vida dos pacientes é frequentemente comprometida pela falta ou perda de independência; • Provocarem elevado nível de dor e sofrimento para ao doente e sua família; • Afetarem predominantemente crianças (75%); • Terem uma esperança média de vida até 5 anos em cerca de 30% dos casos. Nestas circunstâncias a pessoa portadora de uma doença rara e as suas famílias enfrentam um conjunto de problemas comuns que podemos resumir da seguinte forma: • Falta de acesso ao diagnóstico correto; • Atraso no diagnóstico; • Falta de informação de qualidade sobre a doença; • Falta de conhecimento científico da doença; • Fortes consequências sociais para os doentes; • Falta de cuidados de saúde de qualidade e adequados; • Desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e cuidados. Compreende-se pelo exposto que as doenças raras têm características e colocam desafios que exigem um aprofundamento para mais adequada delimitação da problemática.