Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal - Alegria, Artur (2014)
A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com hipertonia e rigidez muscular generalizadas, agravadas em resposta a estímulos tácteis, auditivos e visuais. Os exames complementares de diagnóstico foram todos normais. O tratamento com diazepam e depois com clonazepam resultou na melhoria progressiva dos sintomas. Aos 9 meses a medicação pôde ser suspensa. Aos 20 meses, o tónus muscular e a actividade espontânea são quase normais e está a recuperar de um ligeiro atraso motor. Pesquisaram-se, mas não se encontraram, as mutações mais frequentes (G1192A e G1192T) da sub-unidade alfa 1 do receptor da glicina (GRLA 1) (2).