Distrofias musculares congénitas e LMNA

• Main Author: Santos, Manuela
• Publication Date: 2012
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.18/1226
• topic: Doenças Genéticas; LMNA; Distrofia Muscular Congénita

As distrofias musculares congénitas (CMD) são doenças com início no primeiro ano de vida, sendo os grupos mais comuns as merosinopatias, as doenças do colagénio e as distroglicanopatias. O diagnóstico etiológico passa pela caraterização clinica e investigação com estudo bioquímico (Ck), imagem cerebral e pela histologia do músculo. Após uma avaliação global, na maioria dos casos, é possível uma orientação concreta para estudo genética molecular. Apresentamos um caso dum doente com uma forma menos comum de distrofia muscular congénita. Caso clinico: Menino de 4A, cognitivamente normal, com atraso nas aquisições motoras e que aos 2A necessitava apoio para levantar do chão. Observado aos 2 A6M, tinha uma hipotrofia muscular global, diparesia facial, palato alto e tetraparesia com predomínio axial nomeadamente dos flexores do pescoço. Tinha aumento da consistência gemelar. A Ck era de 2468U/L, a RM cerebral era normal e a histologia mostrava um musculo distrófico com fibrose marcada, com marcaçóes para merosina, distrofinas e sarcoglicanos normais, sendo o alfa distroglicano menos evidente. O estudo para o gene FKRP não mostrou alterações. Um ano depois, apresentava uma escoliose lombar, limitação da flexão do pescoço. Em simultâneo decorria a investigação molecular tendo sido encontrado deleção c.1381-6_1384,no gene LMNA. Comentários: As mutações do gene LMNA podem ocasionar vários fenótipos musculares – Emery Dreifuss, LGMD, CMD com rigid spine. Nestes últimos, as Ck estão elevadas, a RM cerebral é normal e o músculo pode ser inicialmente miopático e só mais tarde, distrófico. O diagnóstico é frequentemente mais tardio dada a ausência de retracções aquando dos primeiros sintomas. Este doente tem a particularidade de precocemente ter um músculo com características claramente distróficas. Apesar de ser uma entidade conhecida, existe uma heterogeneidade clinica e evolução diferentes, devendo ser considerada se Ck elevadas, RMcerebral normal e musculo miopático ou distrófico mesmo que ainda não apresentem espinha rígida.