Doença de Camurati-Engelman: A propósito de um caso clínico - Santos,Sandra (2018)
Objetivo: O presente caso clínico tem como objetivo apresentar o tratamento, resultado clínico e imagiológico de uma lesão traumática (fratura supracondiliana do fémur) num doente com doença de Camurati-Engelmann, doença displásica óssea que produz deformidade hiperostótica da diáfise dos ossos longos. A doença de Camurati-Engelmann é uma doença genética autossómica dominante rara, de prevalência desconhecida No entanto, dos vários casos e famílias descritas na literatura, 12 pertencem a uma família portuguesa, o que torna o caso, bem como o conhecimento da doença e sua patologia, relevantes. De igual modo, não estão descritos na literatura casos de tratamento cirúrgico de patologia traumática nestes doentes, o que torna este caso particularmente interessante. Descrição: Trata-se de um doente de 46 anos, que sofreu fratura supracondiliana do fémur após acidente de motociclo. A opção terapêutica escolhida para o tratamento da fratura foi cirúrgica, com osteossíntese da fratura com placa anatómica bloqueada. O resultado clínico aos 2 anos de pós-operatório foi excelente, tendo o doente regressado às suas atividade de vida diárias sem restrições, e com boa mobilidade; o estudo imagiológico mostrou igualmente consolidação da fratura. Comentários: A relevância deste caso assenta na descrição do tratamento e resultado funcional após fratura supracondiliana do fémur num doente com doença de Camurati-Engelmann, situação rara que os autores não encontraram abordado na literatura atual.