Análise do polimorfismo dos genes TP53 E CYP1A1m1 em biópsia de endométrio de pacientes com endometriose - Silva, Ana Manoela Maria da (2012)
A endometriose é uma patologia ginecológica benigna dependente de estrógeno que afeta mulheres na idade reprodutiva. É caracterizada pela presença de tecido semelhante ao endométrio fora do útero, que induz uma reação crônica e inflamatória, denominada de tecido ectópico. A endometriose apresenta quatro estágios: forma mínima (estágio I), leve (estágio II), moderada (estágio III) e severa (estágio IV). A sintomatologia é variada e inclui dor pélvica e infertilidade. A etiologia permanece incerta e diversos são os estudos com o intuito de desvendar as associações entre a endometriose e o polimorfismo de certos genes, como o CYP1A1m1 e o TP53. O presente estudo teve como objetivo avaliar a possível correlação entre a endometriose e os polimorfismos dos genes CYP1A1m1 e TP53. O grupo caso foi composto por 21 mulheres diagnosticadas com endometriose cujas amostras eram biópsia de endométrio. O grupo controle foi composto por amostras de sangue periférico de 42 mulheres sem queixas relacionadas à patologia. Os genótipos foram determinados pelas técnicas de PCR e RFLP (polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição). A frequência do genótipo homozigoto selvagem w1/w1 em pacientes com endometriose (n=21) foi de 57% e 43% para os genótipos w1/m1+m1/m1. No grupo controle essas frequências foram de 86% para o genótipo w1/w1 e 14% para os w1/m1+m1/m1. O teste de Fischer indicou que a associação entre a patologia e o alelo mutante m1 é estatisticamente significativa (p=0,01). O resultado está de acordo com outros estudos que relatam que a presença do genótipo w1/w1 diminui a incidência da doença. Quanto ao polimorfismo do gene TP53, no grupo endometriose, a frequência dos genótipos Arg/Arg foram de 38%; Arg/Pro 52% e Pro/Pro 10%. No grupo controle as frequências observadas foram 57% para Arg/Arg; 43% para Arg/Pro e 0% para Pro/Pro. O teste do x² não mostrou significância no resultado (p=0,07). Foi avaliada a variação genotípica entre as amostras de sangue periférico e biópsia de endométrio quanto ao gene TP53. A diferença não foi estatisticamente significativa (p=0,50). O alelo mutante m1 do gene CYP1A1m1 é um possível gene candidato para a avaliação de pacientes com endometriose, independente do grau de severidade.